乳児神経軸索ジストロフィーの自然史研究
2022年4月7日 更新者：Retrotope, Inc.
Protocol RT001-009: 乳児神経軸索ジストロフィーの自然史研究
この研究は、乳児神経軸索ジストロフィー (INAD) の自然史の縦断的および前向き研究です。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
インフォームドコンセントを取得した後、研究参加者の関連する医療記録が収集され、この研究のためにレビューされます。 次に、医療記録の情報を確認して明確にするために、患者の家族とスポンサー サイトからの観察 MD/DO/MBBS による診療所訪問がスケジュールされます。
臨床状態のベースライン評価も、この訪問中に実行され、この縦断的で前向きな自然史研究の訪問 1 として機能します。 その後の訪問は、最大 24 か月間、6 か月ごとに行われます。 各訪問におけるこの前向き研究の重要な要素には、INAD に合わせた神経発達検査、CHOP-INTEND 神経発達スケールの適用、ハマースミス乳児神経学的検査、および修正されたアシュワース痙性スケール、ならびに毎月の親の重症度スコアリングおよび毎月のホームビデオの収集が含まれます。日常生活動作（ADL）の。
この研究からのデータは、個々の被験者を特定することなく、プールされ、集計されて提示されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
43
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年～6年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-生後18か月から10歳までの古典的なINADと診断された生きている男性または女性。
説明
包含基準:
- 1歳半～10歳の男女
- -古典的なINADの症状と一致する病歴（6か月から3歳までの症状の発症）
- ホモ接合体または複合ヘテロ接合体 PLA2G6 バリアント
- -登録に入る前に署名済みのインフォームドコンセントフォーム（ICF）
除外基準:
- 非定型NAD（ANAD）の診断
- INADと重複する特徴を伴う追加の基礎診断
- カルテのレビューを許可したくない、または許可できない
- -6か月ごとの一連の評価に参加したくない、または参加できない（死亡した患者を含む）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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INADの死亡率
時間枠：1～2年のフォローアップを予定
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全体分析
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1～2年のフォローアップを予定
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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INADの罹患率
時間枠：1～2年のフォローアップを予定
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ビデオ録画され、構造化された神経学的評価
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1～2年のフォローアップを予定
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INADの罹患率
時間枠：1～2年のフォローアップを予定
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CHOP-INTEND 神経発達スコア
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1～2年のフォローアップを予定
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INADの罹患率
時間枠：1～2年のフォローアップを予定
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ハマースミス幼児神経学的検査
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1～2年のフォローアップを予定
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INADの罹患率
時間枠：1～2年のフォローアップを予定
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修正アッシュワース痙性スケール
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1～2年のフォローアップを予定
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Peter Milner, MD、Retrotope, Inc.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年6月17日
一次修了 (実際)
2022年2月14日
研究の完了 (実際)
2022年2月28日
試験登録日
最初に提出
2019年7月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年7月18日
最初の投稿 (実際)
2019年7月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年4月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年4月7日
最終確認日
2022年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。