Přírodovědná studie dětské neuroaxonální dystrofie
Protokol RT001-009: Přírodovědná studie dětské neuroaxonální dystrofie
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Po získání informovaného souhlasu budou shromážděny relevantní lékařské záznamy účastníků studie a přezkoumány pro tuto studii. Dále bude naplánována návštěva kliniky s rodinou pacienta a pozorující MD/DO/MBBS ze stránky sponzora, aby se potvrdily a vyjasnily informace ve zdravotních záznamech.
Během této návštěvy bude také provedeno základní hodnocení klinického stavu, které bude sloužit jako návštěva jedna v této longitudinální, prospektivní studii přirozené historie. Následné návštěvy se budou konat každých 6 měsíců po dobu až 24 měsíců. Klíčové součásti této prospektivní studie při každé návštěvě zahrnují neurovývojové vyšetření šité na míru pro INAD, aplikaci neurovývojové škály CHOP-INTEND, Hammersmithovo neurologické vyšetření kojenců a upravenou Ashworthovu škálu spasticity, stejně jako sběr měsíčního rodičovského hodnocení závažnosti a měsíční domácí videa. činností každodenního života (ADL).
Data z této studie budou shromážděna a prezentována souhrnně, bez identifikace jednotlivých subjektů.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Cairo, Egypt
- National Research Centre
-
-
-
-
-
Mumbai, Indie
- EN1 Neuro Services Pvt. Ltd
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudská arábie
- King Faisal Specialist Hospital and Research Center
-
-
-
-
-
Tunis, Tunisko
- National Institute of Neurology of Tunis
-
-
-
-
-
Beijing, Čína
- Peking University First Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena ve věku 18 měsíců až 10 let
- Lékařská anamnéza odpovídající symptomům klasické INAD (nástup symptomů ve věku od 6 měsíců do 3 let)
- Homozygotní nebo složené heterozygotní varianty PLA2G6
- Podepsaný formulář informovaného souhlasu (ICF) před zápisem do registru
Kritéria vyloučení:
- Diagnostika atypického NAD (ANAD)
- Další základní diagnóza s funkcemi, které se překrývají s INAD
- Neochotný nebo neschopný umožnit kontrolu lékařské dokumentace
- Neochota nebo neschopnost zúčastnit se sériových hodnocení každých 6 měsíců (včetně zemřelých pacientů)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Úmrtnost INAD
Časové okno: Plánuje se 1-2 roky sledování
|
Celková analýza
|
Plánuje se 1-2 roky sledování
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
INAD Morbidita
Časové okno: Plánuje se 1-2 roky sledování
|
Natočené, strukturované neurologické vyšetření
|
Plánuje se 1-2 roky sledování
|
|
INAD Morbidita
Časové okno: Plánuje se 1-2 roky sledování
|
CHOP-INTEND Neuro-vývojové skóre
|
Plánuje se 1-2 roky sledování
|
|
INAD Morbidita
Časové okno: Plánuje se 1-2 roky sledování
|
Hammersmith kojenecké neurologické vyšetření
|
Plánuje se 1-2 roky sledování
|
|
Nemocnost INAD
Časové okno: Plánuje se 1-2 roky sledování
|
Modifikovaná Ashworthova stupnice spasticity
|
Plánuje se 1-2 roky sledování
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RT001-009
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .