영아 신경축삭 이영양증의 자연사 연구
2022년 4월 7일 업데이트: Retrotope, Inc.
프로토콜 RT001-009: 영아 신경축삭 이영양증의 자연사 연구
이 연구는 영아 신경축삭 이영양증(INAD)의 자연사에 대한 종단 및 전향적 연구입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
정보에 입각한 동의를 얻은 후 연구 참가자의 관련 의료 기록을 수집하고 이 연구를 위해 검토합니다. 다음으로 환자의 가족과 스폰서 사이트의 관찰 MD/DO/MBBS와 함께 클리닉 방문 일정을 잡아 의료 기록의 정보를 확인하고 명확히 합니다.
임상 상태의 기준선 평가는 또한 이 종단적, 전향적 자연사 연구에서 방문 1 역할을 하기 위해 이 방문 동안 수행될 것입니다. 후속 방문은 최대 24개월 동안 6개월마다 이루어집니다. 방문할 때마다 이 전향적 연구의 주요 구성 요소에는 INAD에 맞춤화된 신경 발달 검사, CHOP-INTEND 신경 발달 척도 적용, 해머스미스 유아 신경학적 검사 및 수정된 애쉬워스 경직 척도, 월별 부모 심각도 점수 수집 및 월별 홈 비디오가 포함됩니다. 일상 생활 활동(ADL).
이 연구의 데이터는 개별 피험자를 식별하지 않고 통합되어 종합적으로 제시됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
43
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1개월 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
18개월에서 10세 사이의 전형적인 INAD 진단을 받은 살아있는 남성 또는 여성.
설명
포함 기준:
- 18개월에서 10세까지의 남성 또는 여성
- 전형적인 INAD의 증상과 일치하는 병력(6개월에서 3세 사이에 증상이 시작됨)
- 동형접합 또는 복합 이형접합 PLA2G6 변이체
- 레지스트리에 등록하기 전에 서명한 정보에 입각한 동의서(ICF)
제외 기준:
- 비정형 NAD(ANAD)의 진단
- INAD와 중복되는 기능으로 추가 기본 진단
- 의료 기록 검토를 허용하지 않거나 허용할 수 없음
- 6개월마다 일련의 평가에 참여할 의사가 없거나 참여할 수 없음(사망 환자 포함)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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INAD 사망률
기간: 1~2년의 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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전반적인 분석
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1~2년의 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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INAD 이환율
기간: 1~2년의 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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녹화된 구조화된 신경학적 평가
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1~2년의 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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INAD 이환율
기간: 1~2년의 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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CHOP-INTEND 신경 발달 점수
|
1~2년의 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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INAD 이환율
기간: 1~2년의 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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해머스미스 유아 신경학적 검사
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1~2년의 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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INAD 이환율
기간: 1~2년의 후속 조치가 예정되어 있습니다.
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수정된 Ashworth 경직 척도
|
1~2년의 후속 조치가 예정되어 있습니다.
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 6월 17일
기본 완료 (실제)
2022년 2월 14일
연구 완료 (실제)
2022년 2월 28일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 7월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 7월 18일
처음 게시됨 (실제)
2019년 7월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 4월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 4월 7일
마지막으로 확인됨
2022년 4월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
신경축삭 이영양증, 영아에 대한 임상 시험
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Johns Hopkins UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)초대로 등록비대성 심근병증(HCM) | 긴 QT 증후군(LQTS) | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥(CPVT) | 유전성 심장 부정맥 | 브루가다 증후군(BrS) | 조기 재분극 증후군(ERS) | 부정맥성 심근병증(AC, ARVD/C) | 확장성 심근병증(DCM) | 근이영양증(Duchenne, Becker, Myotonic Dystrophy) | 정상 대조군 대상미국