Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En naturhistorisk studie av infantil neuroaksonal dystrofi

7. april 2022 oppdatert av: Retrotope, Inc.

Protocol RT001-009: A Natural History Study of Infantile Neuroaxonal Dystrophy

Denne studien er en longitudinell og prospektiv studie av den naturlige historien til infantil neuroaksonal dystrofi (INAD).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Nevroaksonal dystrofi, infantil

Detaljert beskrivelse

Etter å ha innhentet informert samtykke, vil studiedeltakernes relevante medisinske journaler bli samlet inn og gjennomgått for denne studien. Deretter vil det planlegges et klinikkbesøk med pasientens familie og en observerende MD/DO/MBBS fra en sponsorside for å bekrefte og avklare informasjon i journalene.

En baseline-evaluering av klinisk status vil også bli utført under dette besøket for å tjene som besøk i denne langsgående, prospektive naturhistoriske studien. Etterfølgende besøk vil finne sted hver 6. måned, i inntil 24 måneder. Nøkkelkomponenter i denne prospektive studien ved hvert besøk inkluderer en nevroutviklingseksamen skreddersydd for INAD, anvendelse av CHOP-INTEND nevroutviklingsskalaen, Hammersmiths nevrologiske undersøkelse for spedbarn og den modifiserte Ashworth spastisitetsskalaen samt innsamling av månedlig score for foreldrenes alvorlighetsgrad og månedlige hjemmevideoer av dagliglivets aktiviteter (ADL).

Data fra denne studien vil samles og presenteres samlet, uten identifisering av enkeltpersoner.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Egypt
- - Cairo, Egypt
    - National Research Centre
India
- - Mumbai, India
    - EN1 Neuro Services Pvt. Ltd
Kina
- - Beijing, Kina
    - Peking University First Hospital
Saudi-Arabia
- - Riyadh, Saudi-Arabia
    - King Faisal Specialist Hospital and Research Center
Tunisia
- - Tunis, Tunisia
    - National Institute of Neurology of Tunis

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 6 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Levende menn eller kvinner med diagnosen klassisk INAD mellom 18 måneder og 10 år.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Mann eller kvinne 18 måneder til 10 år
Medisinsk historie forenlig med symptomene på klassisk INAD (symptomer på mellom 6 måneder og 3 år)
Homozygote eller sammensatte heterozygote PLA2G6-varianter
Signert skjema for informert samtykke (ICF) før registrering i registeret

Ekskluderingskriterier:

Diagnose av atypisk NAD (ANAD)
Ytterligere underliggende diagnose med funksjoner som overlapper med INAD
Uvillig eller i stand til å tillate journalgjennomgang
Uvillig eller ute av stand til å delta i serievurderinger hver 6. måned (inkludert avdøde pasienter)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
INAD Dødelighet Tidsramme: Det er planlagt 1-2 års oppfølging	Overordnet analyse	Det er planlagt 1-2 års oppfølging

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
INAD Sykelighet Tidsramme: Det er planlagt 1-2 års oppfølging	Videofilmet, strukturert nevrologisk vurdering	Det er planlagt 1-2 års oppfølging
INAD Sykelighet Tidsramme: Det er planlagt 1-2 års oppfølging	CHOP-INTEND Neuro-development Score	Det er planlagt 1-2 års oppfølging
INAD Sykelighet Tidsramme: Det er planlagt 1-2 års oppfølging	Hammersmith spedbarnsnevrologisk undersøkelse	Det er planlagt 1-2 års oppfølging
INAD sykelighet Tidsramme: Det er planlagt 1-2 års oppfølging	Modifisert Ashworth spastisitetsskala	Det er planlagt 1-2 års oppfølging

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Retrotope, Inc.

Etterforskere

Studieleder: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

17. juni 2019

Primær fullføring (Faktiske)

14. februar 2022

Studiet fullført (Faktiske)

28. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. juli 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. juli 2019

Først lagt ut (Faktiske)

22. juli 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. april 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. april 2022

Sist bekreftet

1. april 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

RT001-009

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .