Une étude d'histoire naturelle de la dystrophie neuroaxonale infantile
Protocole RT001-009 : Une étude d'histoire naturelle de la dystrophie neuroaxonale infantile
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Après avoir obtenu le consentement éclairé, les dossiers médicaux pertinents des participants à l'étude seront recueillis et examinés pour cette étude. Ensuite, une visite à la clinique sera programmée avec la famille du patient et un MD/DO/MBBS observateur d'un site sponsor pour confirmer et clarifier les informations dans les dossiers médicaux.
Une évaluation de base de l'état clinique sera également effectuée au cours de cette visite pour servir de première visite dans cette étude d'histoire naturelle longitudinale et prospective. Les visites suivantes auront lieu tous les 6 mois, jusqu'à 24 mois. Les éléments clés de cette étude prospective à chaque visite comprennent un examen de neurodéveloppement adapté à l'INAD, l'application de l'échelle de développement neurologique CHOP-INTEND, l'examen neurologique du nourrisson Hammersmith et l'échelle de spasticité modifiée d'Ashworth, ainsi qu'une collecte de notation mensuelle de la gravité parentale et des vidéos personnelles mensuelles. des activités de la vie quotidienne (AVQ).
Les données de cette étude seront regroupées et présentées sous forme agrégée, sans identification de sujets individuels.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Riyadh, Arabie Saoudite
- King Faisal Specialist Hospital and Research Center
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Beijing, Chine
- Peking University First Hospital
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Cairo, Egypte
- National Research Centre
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Mumbai, Inde
- EN1 Neuro Services Pvt. Ltd
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Tunis, Tunisie
- National Institute of Neurology of Tunis
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Homme ou femme de 18 mois à 10 ans
- Antécédents médicaux compatibles avec les symptômes de l'INAD classique (apparition des symptômes entre 6 mois et 3 ans)
- Variantes PLA2G6 homozygotes ou hétérozygotes composées
- Formulaire de consentement éclairé (ICF) signé avant l'entrée dans le registre
Critère d'exclusion:
- Diagnostic de NAD atypique (ANAD)
- Diagnostic sous-jacent supplémentaire avec des caractéristiques qui chevauchent INAD
- Refus ou incapacité d'autoriser l'examen du dossier médical
- Refus ou incapacité de participer à des évaluations en série tous les 6 mois (y compris les patients décédés)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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INAD Mortalité
Délai: 1 à 2 ans de suivi sont prévus
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Analyse globale
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1 à 2 ans de suivi sont prévus
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Morbidité INAD
Délai: 1 à 2 ans de suivi sont prévus
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Évaluation neurologique structurée et enregistrée sur vidéo
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1 à 2 ans de suivi sont prévus
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Morbidité INAD
Délai: 1 à 2 ans de suivi sont prévus
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Score de développement neurologique CHOP-INTEND
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1 à 2 ans de suivi sont prévus
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Morbidité INAD
Délai: 1 à 2 ans de suivi sont prévus
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Examen neurologique infantile Hammersmith
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1 à 2 ans de suivi sont prévus
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Morbidité INAD
Délai: 1 à 2 ans de suivi sont prévus
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Échelle de spasticité d'Ashworth modifiée
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1 à 2 ans de suivi sont prévus
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RT001-009
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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