Een natuurhistorisch onderzoek naar infantiele neuroaxonale dystrofie

Na het verkrijgen van geïnformeerde toestemming zullen de relevante medische dossiers van de studiedeelnemers worden verzameld en beoordeeld voor deze studie. Vervolgens wordt er een bezoek aan de kliniek gepland met de familie van de patiënt en een observerende MD/DO/MBBS van een sponsorsite om informatie in de medische dossiers te bevestigen en te verduidelijken.

Tijdens dit bezoek zal ook een baseline-evaluatie van de klinische status worden uitgevoerd, die dient als eerste bezoek in dit longitudinale, prospectieve natuurhistorisch onderzoek. De daaropvolgende bezoeken vinden om de 6 maanden plaats, tot een maximum van 24 maanden. Belangrijke onderdelen van deze prospectieve studie bij elk bezoek zijn onder meer een neurologisch ontwikkelingsonderzoek op maat gemaakt voor INAD, toepassing van de CHOP-INTEND neurologische schaal, het Hammersmith-kinderneurologisch onderzoek en de aangepaste Ashworth-spasticiteitsschaal, evenals het verzamelen van maandelijkse scores voor de ernst van de ouders en maandelijkse homevideo's van algemene dagelijkse levensverrichtingen (ADL).

De gegevens van dit onderzoek zullen worden samengevoegd en in geaggregeerde vorm worden gepresenteerd, zonder identificatie van individuele proefpersonen.