Um estudo de história natural da distrofia neuroaxonal infantil
Protocolo RT001-009: Um estudo de história natural da distrofia neuroaxonal infantil
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Depois de obter o consentimento informado, os prontuários médicos relevantes dos participantes do estudo serão coletados e revisados para este estudo. Em seguida, será agendada uma visita clínica com a família do paciente e um MD/DO/MBBS em observação de um site patrocinador para confirmar e esclarecer informações nos prontuários médicos.
Uma avaliação inicial do estado clínico também será realizada durante esta visita para servir como uma visita neste estudo longitudinal prospectivo de história natural. As visitas subsequentes ocorrerão a cada 6 meses, por até 24 meses. Os principais componentes deste estudo prospectivo em cada visita incluem um exame de neurodesenvolvimento adaptado para INAD, aplicação da escala de neurodesenvolvimento CHOP-INTEND, o exame neurológico infantil de Hammersmith e a escala de espasticidade de Ashworth modificada, bem como coleta de pontuação mensal de gravidade dos pais e vídeos caseiros mensais das atividades de vida diária (AVDs).
Os dados deste estudo serão agrupados e apresentados de forma agregada, sem identificação de sujeitos individuais.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Riyadh, Arábia Saudita
- King Faisal Specialist Hospital and Research Center
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Beijing, China
- Peking University First Hospital
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Cairo, Egito
- National Research Centre
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Tunis, Tunísia
- National Institute of Neurology of Tunis
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Mumbai, Índia
- EN1 Neuro Services Pvt. Ltd
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Masculino ou feminino 18 meses a 10 anos de idade
- Histórico médico consistente com os sintomas do INAD clássico (início dos sintomas entre as idades de 6 meses e 3 anos)
- Variantes de PLA2G6 homozigóticas ou heterozigóticas compostas
- Formulário de consentimento informado (TCLE) assinado antes da entrada no registro
Critério de exclusão:
- Diagnóstico de NAD atípico (ANAD)
- Diagnóstico subjacente adicional com características que se sobrepõem ao INAD
- Não quer ou não pode permitir a revisão do prontuário médico
- Não querer ou não poder participar de avaliações seriadas a cada 6 meses (incluindo pacientes falecidos)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mortalidade INAD
Prazo: 1-2 anos de acompanhamento estão planejados
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Análise geral
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1-2 anos de acompanhamento estão planejados
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Morbidade INAD
Prazo: 1-2 anos de acompanhamento estão planejados
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Avaliação neurológica estruturada e gravada em vídeo
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1-2 anos de acompanhamento estão planejados
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Morbidade INAD
Prazo: 1-2 anos de acompanhamento estão planejados
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Pontuação de neurodesenvolvimento CHOP-INTEND
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1-2 anos de acompanhamento estão planejados
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Morbidade INAD
Prazo: 1-2 anos de acompanhamento estão planejados
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Exame neurológico infantil de Hammersmith
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1-2 anos de acompanhamento estão planejados
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Morbidade do INAD
Prazo: 1-2 anos de acompanhamento estão planejados
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Escala de espasticidade de Ashworth modificada
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1-2 anos de acompanhamento estão planejados
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RT001-009
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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