En naturhistorisk studie av infantil neuroaxonal dystrofi

Efter att ha erhållit informerat samtycke kommer studiedeltagarnas relevanta journaler att samlas in och granskas för denna studie. Därefter kommer ett klinikbesök att schemaläggas med patientens familj och en observerande MD/DO/MBBS från en sponsorplats för att bekräfta och förtydliga informationen i journalerna.

En baslinjeutvärdering av klinisk status kommer också att utföras under detta besök för att fungera som ett besök i denna longitudinella, prospektiva naturhistoriska studie. Efterföljande besök kommer att äga rum var sjätte månad, i upp till 24 månader. Nyckelkomponenter i denna prospektiva studie vid varje besök inkluderar en neuroutvecklingsundersökning skräddarsydd för INAD, tillämpning av CHOP-INTEND neuroutvecklingsskalan, Hammersmiths neurologiska undersökning för spädbarn och den modifierade Ashworth spasticitetsskalan samt insamling av månatliga poängsättningar för föräldrarnas svårighetsgrad och månatliga hemvideor av aktiviteter i det dagliga livet (ADL).

Data från denna studie kommer att slås samman och presenteras i aggregering, utan identifiering av enskilda försökspersoner.