Un estudio de historia natural de la distrofia neuroaxonal infantil
Protocolo RT001-009: Un estudio de historia natural de la distrofia neuroaxonal infantil
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Después de obtener el consentimiento informado, se recopilarán y revisarán los registros médicos relevantes de los participantes del estudio para este estudio. A continuación, se programará una visita a la clínica con la familia del paciente y un MD/DO/MBBS observador de un sitio patrocinador para confirmar y aclarar la información en los registros médicos.
También se realizará una evaluación inicial del estado clínico durante esta visita para que sirva como primera visita en este estudio prospectivo longitudinal de historia natural. Las visitas posteriores se realizarán cada 6 meses, hasta por 24 meses. Los componentes clave de este estudio prospectivo en cada visita incluyen un examen de neurodesarrollo diseñado para INAD, la aplicación de la escala de neurodesarrollo CHOP-INTEND, el examen neurológico infantil de Hammersmith y la escala de espasticidad de Ashworth modificada, así como la recopilación mensual de puntajes de gravedad de los padres y videos caseros mensuales. de las actividades de la vida diaria (AVD).
Los datos de este estudio se agruparán y presentarán en conjunto, sin identificación de sujetos individuales.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Riyadh, Arabia Saudita
- King Faisal Specialist Hospital and Research Center
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Cairo, Egipto
- National Research Centre
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Mumbai, India
- EN1 Neuro Services Pvt. Ltd
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Beijing, Porcelana
- Peking University First Hospital
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Tunis, Túnez
- National Institute of Neurology of Tunis
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre o mujer de 18 meses a 10 años de edad
- Antecedentes médicos compatibles con los síntomas de la INAD clásica (inicio de los síntomas entre los 6 meses y los 3 años de edad)
- Variantes homocigotas o heterocigotas compuestas de PLA2G6
- Formulario de consentimiento informado (ICF) firmado antes de la entrada en el registro
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico de NAD atípica (ANAD)
- Diagnóstico subyacente adicional con características que se superponen con INAD
- No quiere o no puede permitir la revisión de registros médicos
- No querer o no poder participar en evaluaciones en serie cada 6 meses (incluidos los pacientes fallecidos)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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INAD Mortalidad
Periodo de tiempo: Se planean 1-2 años de seguimiento
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Análisis general
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Se planean 1-2 años de seguimiento
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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INAD Morbilidad
Periodo de tiempo: Se planean 1-2 años de seguimiento
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Evaluación neurológica estructurada grabada en video
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Se planean 1-2 años de seguimiento
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INAD Morbilidad
Periodo de tiempo: Se planean 1-2 años de seguimiento
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Puntaje de desarrollo neurológico CHOP-INTEND
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Se planean 1-2 años de seguimiento
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INAD Morbilidad
Periodo de tiempo: Se planean 1-2 años de seguimiento
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Exploración neurológica infantil de Hammersmith
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Se planean 1-2 años de seguimiento
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Morbilidad INAD
Periodo de tiempo: Se planean 1-2 años de seguimiento
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Escala de espasticidad de Ashworth modificada
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Se planean 1-2 años de seguimiento
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RT001-009
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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