Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af infantil neuroaksonal dystrofi

7. april 2022 opdateret af: Retrotope, Inc.

Protokol RT001-009: En naturhistorisk undersøgelse af infantil neuroaksonal dystrofi

Denne undersøgelse er en longitudinel og prospektiv undersøgelse af den naturlige historie af infantil neuroaksonal dystrofi (INAD).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Efter at have indhentet informeret samtykke, vil undersøgelsesdeltagernes relevante lægejournaler blive indsamlet og gennemgået til denne undersøgelse. Dernæst vil et klinikbesøg blive planlagt med patientens familie og en observerende MD/DO/MBBS fra et sponsorsted for at bekræfte og afklare oplysningerne i lægejournalerne.

En baseline-evaluering af klinisk status vil også blive udført under dette besøg for at tjene som besøg i denne longitudinelle, prospektive naturhistoriske undersøgelse. Efterfølgende besøg vil finde sted hver 6. måned i op til 24 måneder. Nøglekomponenter i denne prospektive undersøgelse ved hvert besøg inkluderer en neuroudviklingsundersøgelse skræddersyet til INAD, anvendelse af CHOP-INTEND neuroudviklingsskalaen, Hammersmiths neurologiske undersøgelse for spædbørn og den modificerede Ashworth spasticitetsskala samt indsamling af månedlige forældresværhedsscore og månedlige hjemmevideoer af dagligdags aktiviteter (ADL'er).

Data fra denne undersøgelse vil blive samlet og præsenteret samlet uden identifikation af individuelle forsøgspersoner.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

43

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Egypten
      • Cairo, Egypten
        • National Research Centre
  • Indien
      • Mumbai, Indien
        • EN1 Neuro Services Pvt. Ltd
  • Kina
      • Beijing, Kina
        • Peking University First Hospital
  • Saudi Arabien
      • Riyadh, Saudi Arabien
        • King Faisal Specialist Hospital and Research Center
  • Tunesien
      • Tunis, Tunesien
        • National Institute of Neurology of Tunis

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 6 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Levende hanner eller hunner med diagnosen klassisk INAD mellem 18 måneder og 10 år.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde i alderen 18 måneder til 10 år
  • Sygehistorie i overensstemmelse med symptomerne på klassisk INAD (symptomerindtræden mellem 6 måneder og 3 år)
  • Homozygote eller sammensatte heterozygote PLA2G6-varianter
  • Underskrevet informeret samtykkeformular (ICF) før optagelse i registret

Ekskluderingskriterier:

  • Diagnose af atypisk NAD (ANAD)
  • Yderligere underliggende diagnose med funktioner, der overlapper med INAD
  • Uvillig eller ude af stand til at tillade journalgennemgang
  • Uvillig eller ude af stand til at deltage i serielle vurderinger hver 6. måned (inklusive afdøde patienter)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
INAD Dødelighed
Tidsramme: Der er planlagt 1-2 års opfølgning
Overordnet analyse
Der er planlagt 1-2 års opfølgning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
INAD Sygelighed
Tidsramme: Der er planlagt 1-2 års opfølgning
Videooptaget, struktureret neurologisk vurdering
Der er planlagt 1-2 års opfølgning
INAD Sygelighed
Tidsramme: Der er planlagt 1-2 års opfølgning
CHOP-INTEND Neuro-udvikling Score
Der er planlagt 1-2 års opfølgning
INAD Sygelighed
Tidsramme: Der er planlagt 1-2 års opfølgning
Hammersmith spædbarns neurologisk undersøgelse
Der er planlagt 1-2 års opfølgning
INAD sygelighed
Tidsramme: Der er planlagt 1-2 års opfølgning
Modificeret Ashworth spasticitetsskala
Der er planlagt 1-2 års opfølgning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Retrotope, Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. juni 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

14. februar 2022

Studieafslutning (Faktiske)

28. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

22. juli 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. april 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. april 2022

Sidst verificeret

1. april 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RT001-009

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neuroaksonal dystrofi, infantil

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Estonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner