婴儿神经轴索营养不良的自然史研究
2022年4月7日 更新者：Retrotope, Inc.
协议 RT001-009：婴儿神经轴索营养不良的自然历史研究
本研究是对婴儿神经轴索营养不良 (INAD) 自然史的纵向和前瞻性研究。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
在获得知情同意后，研究参与者的相关医疗记录将被收集并审查用于本研究。 接下来，将安排患者家属和赞助商网站的观察 MD/DO/MBBS 进行诊所访问，以确认和澄清医疗记录中的信息。
在这次访问期间，还将对临床状态进行基线评估，作为这项纵向、前瞻性自然历史研究的第一次访问。 随后的访问将每 6 个月进行一次，最多 24 个月。 每次访问时这项前瞻性研究的关键组成部分包括为 INAD 量身定制的神经发育检查、CHOP-INTEND 神经发育量表的应用、Hammersmith 婴儿神经学检查和改良的 Ashworth 痉挛量表以及每月父母严重程度评分和每月家庭视频的收集日常生活活动 (ADL)。
本研究的数据将汇总并汇总呈现，不识别个体受试者。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
43
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 至 6年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
在 18 个月至 10 岁之间被诊断为经典 INAD 的在世男性或女性。
描述
纳入标准：
- 18 个月至 10 岁的男性或女性
- 与典型 INAD 症状一致的病史（症状出现在 6 个月至 3 岁之间）
- 纯合子或复合杂合子 PLA2G6 变体
- 在进入注册表之前签署知情同意书 (ICF)
排除标准：
- 非典型 NAD (ANAD) 的诊断
- 具有与 INAD 重叠特征的其他基础诊断
- 不愿意或不能允许病历审查
- 不愿意或不能参加每 6 个月一次的系列评估（包括已故患者）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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INAD 死亡率
大体时间：计划进行 1-2 年的随访
|
整体分析
|
计划进行 1-2 年的随访
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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INAD发病率
大体时间：计划进行 1-2 年的随访
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录像的、结构化的神经学评估
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计划进行 1-2 年的随访
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INAD发病率
大体时间：计划进行 1-2 年的随访
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CHOP-INTEND 神经发育评分
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计划进行 1-2 年的随访
|
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INAD发病率
大体时间：计划进行 1-2 年的随访
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Hammersmith 婴儿神经学检查
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计划进行 1-2 年的随访
|
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INAD发病率
大体时间：计划进行 1-2 年的随访
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改良的 Ashworth 痉挛量表
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计划进行 1-2 年的随访
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Peter Milner, MD、Retrotope, Inc.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年6月17日
初级完成 (实际的)
2022年2月14日
研究完成 (实际的)
2022年2月28日
研究注册日期
首次提交
2019年7月16日
首先提交符合 QC 标准的
2019年7月18日
首次发布 (实际的)
2019年7月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年4月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年4月7日
最后验证
2022年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.