一遺伝子性双生児における不一致クリニックの遺伝的原因 (DISCO-TWIN)
2025年3月25日 更新者：University Hospital Tuebingen
DISCO-TWIN研究（前向き、非盲検分子遺伝学的研究）では、一方が健康で、もう一方が分子的に診断されていない病気を患っている双子のペアが、オミクス技術によって分析され、および/または既存のデータセットを使用して再分析されます。
表現型およびオミクスデータは、テュービンゲン大学病院内および外部協力者と共有され、研究に含まれる被験者の診断率が向上します。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jeannette Hübener-Schmid, Dr.
- 電話番号：72276 +49 7071 29
- メール：jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Andreas Dufke, PD Dr.
- 電話番号：86413 +49 7071 29
- メール：andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
研究場所
-
-
-
Tübingen、ドイツ、72076
- 募集
- University Hospital Tübingen
-
コンタクト：
- Jeannette Hübener-Schmid, Dr.
- 電話番号：2276 +49 7071-297
- メール：jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de
-
コンタクト：
- Andreas Dufke, PD Dr.
- 電話番号：2190 +49 7071-297
- メール：andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
臨床的に一卵性（表現型）の不一致双生児
説明
包含基準:
- 臨床的に一卵性（表現型）の不一致双生児
- 不明確な診断
- 双子の 1 例に疑われる (単一) 遺伝的原因
除外基準:
- 双子/法定代理人の両方のインフォームドコンセントの欠落
- 明確な表現型なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
健康な双子
|
遺伝子診断のための採血。
他の名前：
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|
エフェクトツイン
テュービンゲン大学病院（UKT）または協力場所での外来/入院患者の標準治療のコンテキストで臨床的に特徴付けられる、不明な希少疾患を伴う双子。
|
遺伝子診断のための採血。
他の名前：
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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新しい候補遺伝子の数
時間枠：1日目
|
一卵性双生児の臨床的に不一致な双生児の比較遺伝子解析による、複雑または重篤な疾患の新しい候補遺伝子の数
|
1日目
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
推定疾患原因の数
時間枠：1日目
|
特定された推定疾患の原因の数の特徴付け。
|
1日目
|
|
診断数
時間枠：1日目
|
診断成功後に適切な治療を受けた患者数
|
1日目
|
|
診断上不明な希少疾患の分子的原因の数
時間枠：1日目
|
診断上不明な希少疾患の分子的原因の数
|
1日目
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Jeannette Hübener-Schmid, Dr.、University Hospital Tübingen
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年12月1日
一次修了 (推定)
2025年12月1日
研究の完了 (推定)
2027年12月1日
試験登録日
最初に提出
2019年8月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年8月2日
最初の投稿 (実際)
2019年8月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年3月25日
最終確認日
2025年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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