Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske årsager til uregelmæssig klinik hos monogene tvillinger (DISCO-TWIN)

28. november 2023 opdateret af: University Hospital Tuebingen
I DISCO-TWIN-studiet (prospektivt, åbent molekylær-genetisk studie) vil tvillingepar med en rask og en ramt tvilling med molekylært udiagnosticerede sygdomme blive analyseret ved hjælp af omics-teknologier og/eller genanalyseret ved hjælp af eksisterende datasæt. Fænotype- og omics-data vil blive delt inden for universitetshospitalet Tübingen og med eksterne samarbejdspartnere for at forbedre den diagnostiske hastighed for de forsøgspersoner, der er inkluderet i undersøgelsen.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Tvillingpar monozygotiske klinisk (fænotypiske) disharmoniske tvillinger

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Tvillingpar monozygotiske klinisk (fænotypiske) disharmoniske tvillinger
  • Uklar diagnose
  • Mistænkt (mono-)genetisk årsag til sygdommen hos en tvilling

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende informeret samtykke fra begge tvillinger/juridisk repræsentant
  • Ingen tydelig fænotype

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Sund tvilling
Genetisk: NGS diagnostisk
Blodtagning til genetisk diagnostik.
Andre navne:
  • Omics teknologi
Påvirket tvilling
Tvilling med uklare sjældne sygdomme, klinisk karakteriseret i sammenhæng med ambulant/indlæggelsesstandardbehandling på Universitetshospitalet Tübingen (UKT) eller samarbejdende lokation.
Genetisk: NGS diagnostisk
Blodtagning til genetisk diagnostik.
Andre navne:
  • Omics teknologi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal nye kandidatgener
Tidsramme: Dag 1
Antal nye kandidatgener for komplekse eller alvorlige sygdomme gennem en komparativ genetisk analyse af monozygotiske klinisk uenige tvillinger
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal formodede sygdomsårsager
Tidsramme: Dag 1
Antal karakteriseringer af de identificerede formodede sygdomsårsager.
Dag 1
Antal diagnoser
Tidsramme: Dag 1
Antal patienter, der modtager passende behandling efter vellykket diagnose
Dag 1
Antal molekylære årsager til diagnostisk uklare sjældne sygdomme
Tidsramme: Dag 1
Antal molekylære årsager til diagnostisk uklare sjældne sygdomme
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. august 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. august 2019

Først opslået (Faktiske)

6. august 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • DISCO-TWIN

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med NGS diagnostisk

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner