Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Monogeenisten kaksosten erilaisten klinikoiden geneettiset syyt (DISCO-TWIN)

tiistai 25. maaliskuuta 2025 päivittänyt: University Hospital Tuebingen
DISCO-TWIN-tutkimuksessa (prospektiivinen, avoin molekyyligeneettinen tutkimus) kaksospareja, joissa on yksi terve ja yksi sairastunut kaksois, jolla on molekyylisesti diagnosoimattomia sairauksia, analysoidaan omics-tekniikoiden avulla ja/tai analysoidaan uudelleen olemassa olevien aineistojen avulla. Fenotyyppi- ja omiikkatiedot jaetaan Tübingenin yliopistollisessa sairaalassa ja ulkopuolisten yhteistyökumppaneiden kanssa tutkimukseen sisältyvien koehenkilöiden diagnostiikan parantamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaksospari monotsygoottiset kliinisesti (fenotyyppiset) ristiriitaiset kaksoset

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaksospari monotsygoottiset kliinisesti (fenotyyppiset) ristiriitaiset kaksoset
  • Epäselvä diagnoosi
  • Epäilty (mono)geneettinen sairauden syy yhdellä kaksosella

Poissulkemiskriteerit:

  • Molempien kaksosten/laillisen edustajan tietoinen suostumus puuttuu
  • Ei erillistä fenotyyppiä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Terve kaksos
Geneettinen: NGS-diagnostiikka
Verenotto geneettiseen diagnoosiin.
Muut nimet:
  • Omics tekniikka
Tehostettu Twin
Kaksoset, joilla on epäselviä harvinaisia ​​sairauksia, kliinisesti luonnehdittu avo-/laitoshoidossa Tübingenin yliopistollisessa sairaalassa (UKT) tai yhteistyöpaikassa.
Geneettinen: NGS-diagnostiikka
Verenotto geneettiseen diagnoosiin.
Muut nimet:
  • Omics tekniikka

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uusien ehdokasgeenien lukumäärä
Aikaikkuna: Päivä 1
Uusien kandidaattigeenien määrä monimutkaisiin tai vakaviin sairauksiin monotsygoottisten kliinisesti ristiriitaisten kaksosten vertailevan geneettisen analyysin avulla
Päivä 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Oletettujen sairaussyiden määrä
Aikaikkuna: Päivä 1
Tunnistettujen oletettujen sairaussyiden lukumääriä.
Päivä 1
Diagnoosin määrä
Aikaikkuna: Päivä 1
Niiden potilaiden lukumäärä, jotka saavat asianmukaista hoitoa onnistuneen diagnoosin jälkeen
Päivä 1
Diagnostisesti epäselvien harvinaisten sairauksien molekyylisyiden lukumäärä
Aikaikkuna: Päivä 1
Diagnostisesti epäselvien harvinaisten sairauksien molekyylisyiden lukumäärä
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital Tuebingen

Tutkijat

  • Päätutkija: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 2. elokuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 2. elokuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 6. elokuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Sunnuntai 30. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • DISCO-TWIN

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset NGS-diagnostiikka

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Philippines

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa