Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické příčiny diskrepantní kliniky u monogenních dvojčat (DISCO-TWIN)

25. března 2025 aktualizováno: University Hospital Tuebingen
Ve studii DISCO-TWIN (prospektivní, otevřená molekulárně-genetická studie) budou páry dvojčat s jedním zdravým a jedním postiženým dvojčetem s molekulárně nediagnostikovaným onemocněním analyzovány pomocí omických technologií a/nebo znovu analyzovány pomocí existujících datových sad. Fenotypová a omická data budou sdílena v rámci Fakultní nemocnice Tübingen a s externími spolupracovníky, aby se zlepšila rychlost diagnostiky subjektů zařazených do studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Dvojčata monozygotní klinicky (fenotypická) nesouhlasná dvojčata

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dvojčata monozygotní klinicky (fenotypická) nesouhlasná dvojčata
  • Nejasná diagnóza
  • Podezřelá (mono)genetická příčina onemocnění u jednoho dvojčete

Kritéria vyloučení:

  • Chybějící informovaný souhlas obou dvojčat/zákonného zástupce
  • Žádný odlišný fenotyp

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Zdravé dvojče
Genetický: Diagnostika NGS
Odběr krve na genetickou diagnostiku.
Ostatní jména:
  • Technologie Omics
Efektované dvojče
Dvojče s nejasnými vzácnými onemocněními, klinicky charakterizované v rámci standardní ambulantní/lůžkové péče ve Fakultní nemocnici Tübingen (UKT) nebo spolupracující lokalitě.
Genetický: Diagnostika NGS
Odběr krve na genetickou diagnostiku.
Ostatní jména:
  • Technologie Omics

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet nových kandidátských genů
Časové okno: Den 1
Počet nových kandidátských genů pro komplexní nebo závažná onemocnění prostřednictvím srovnávací genetické analýzy monozygotních klinicky nesouhlasných dvojčat
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet předpokládaných příčin onemocnění
Časové okno: Den 1
Číselné charakterizace identifikovaných domnělých příčin onemocnění.
Den 1
Číslo diagnózy
Časové okno: Den 1
Počet pacientů, kteří po úspěšné diagnóze dostávají vhodnou terapii
Den 1
Počet molekulárních příčin diagnosticky nejasných vzácných onemocnění
Časové okno: Den 1
Počet molekulárních příčin diagnosticky nejasných vzácných onemocnění
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital Tuebingen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. prosince 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. srpna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. srpna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

6. srpna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • DISCO-TWIN

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetická predispozice k nemoci

Klinické studie na Diagnostika NGS

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mauritania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit