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Causas genéticas da clínica discrepante em gêmeos monogênicos (DISCO-TWIN)

28 de novembro de 2023 atualizado por: University Hospital Tuebingen
No estudo DISCO-TWIN (estudo genético-molecular prospectivo e aberto), pares de gêmeos com um gêmeo saudável e um gêmeo afetado com doenças molecularmente não diagnosticadas serão analisados ​​por meio de tecnologias ômicas e/ou reanalisados ​​usando conjuntos de dados existentes. Os dados de fenótipo e ômica serão compartilhados dentro do University Hospital Tübingen e com colaboradores externos para melhorar a taxa de diagnóstico dos indivíduos incluídos no estudo.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

50

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Gêmeos gêmeos monozigóticos clinicamente (fenotípicos) discordantes

Descrição

Critério de inclusão:

  • Gêmeos gêmeos monozigóticos clinicamente (fenotípicos) discordantes
  • Diagnóstico pouco claro
  • Suspeita de causa (mono-)genética da doença em um dos gêmeos

Critério de exclusão:

  • Falta de consentimento informado de ambos os gêmeos/representantes legais
  • Nenhum fenótipo distinto

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Gêmeo saudável
Genético: Diagnóstico NGS
Coleta de sangue para diagnóstico genético.
Outros nomes:
  • Tecnologia ômica
Gêmeo afetado
Gêmeo com doenças raras pouco claras, clinicamente caracterizado no contexto de atendimento padrão ambulatorial/internato no University Hospital Tübingen (UKT) ou local cooperante.
Genético: Diagnóstico NGS
Coleta de sangue para diagnóstico genético.
Outros nomes:
  • Tecnologia ômica

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de novos genes candidatos
Prazo: Dia 1
Número de novos genes candidatos para doenças complexas ou graves através de uma análise genética comparativa de gêmeos monozigóticos clinicamente discordantes
Dia 1

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de causas de doenças putativas
Prazo: Dia 1
Caracterizações numéricas das causas de doenças putativas identificadas.
Dia 1
Número de diagnóstico
Prazo: Dia 1
Número de pacientes que receberam terapia apropriada após diagnóstico bem-sucedido
Dia 1
Número de causas moleculares de doenças raras com diagnóstico pouco claro
Prazo: Dia 1
Número de causas moleculares de doenças raras com diagnóstico pouco claro
Dia 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital Tuebingen

Investigadores

  • Investigador principal: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de dezembro de 2019

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de agosto de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de agosto de 2019

Primeira postagem (Real)

6 de agosto de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

29 de novembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de novembro de 2023

Última verificação

1 de novembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • DISCO-TWIN

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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