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Cause genetiche della clinica discrepante nei gemelli monogenici (DISCO-TWIN)

28 novembre 2023 aggiornato da: University Hospital Tuebingen
Nello studio DISCO-TWIN (studio genetico-molecolare prospettico in aperto), le coppie di gemelli con un gemello sano e uno affetto con malattie molecolarmente non diagnosticate saranno analizzate mediante tecnologie omiche e/o rianalizzate utilizzando set di dati esistenti. I dati fenotipici e omici saranno condivisi all'interno dell'Ospedale universitario di Tubinga e con collaboratori esterni per migliorare il tasso diagnostico dei soggetti inclusi nello studio.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Gemelli gemelli monozigoti clinicamente (fenotipici) discordanti

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Gemelli gemelli monozigoti clinicamente (fenotipici) discordanti
  • Diagnosi poco chiara
  • Sospetta causa (mono-)genetica della malattia in un gemello

Criteri di esclusione:

  • Mancanza del consenso informato di entrambi i gemelli/rappresentante legale
  • Nessun fenotipo distinto

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gemello sano
Genetico: Diagnostica NGS
Prelievo di sangue per diagnostica genetica.
Altri nomi:
  • Tecnologia Omica
Gemello effettuato
Gemello con malattie rare non chiare, caratterizzate clinicamente nel contesto di cure standard ambulatoriali/stazionarie presso l'ospedale universitario di Tubinga (UKT) o sede collaborante.
Genetico: Diagnostica NGS
Prelievo di sangue per diagnostica genetica.
Altri nomi:
  • Tecnologia Omica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di nuovi geni candidati
Lasso di tempo: Giorno 1
Numero di nuovi geni candidati per malattie complesse o gravi attraverso un'analisi genetica comparativa di gemelli monozigoti clinicamente discordanti
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di presunte cause di malattia
Lasso di tempo: Giorno 1
Caratterizzazioni numeriche delle cause putative identificate della malattia.
Giorno 1
Numero di diagnosi
Lasso di tempo: Giorno 1
Numero di pazienti che ricevono una terapia appropriata dopo una diagnosi riuscita
Giorno 1
Numero di cause molecolari di malattie rare diagnosticamente poco chiare
Lasso di tempo: Giorno 1
Numero di cause molecolari di malattie rare diagnosticamente poco chiare
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Investigatori

  • Investigatore principale: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 dicembre 2019

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 agosto 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 agosto 2019

Primo Inserito (Effettivo)

6 agosto 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DISCO-TWIN

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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