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Causas genéticas de clínica discrepante en gemelos monogénicos (DISCO-TWIN)

28 de noviembre de 2023 actualizado por: University Hospital Tuebingen
En el estudio DISCO-TWIN (estudio genético-molecular prospectivo y abierto), los pares de gemelos con un gemelo sano y un gemelo afectado con enfermedades no diagnosticadas molecularmente se analizarán mediante tecnologías ómicas y/o se volverán a analizar utilizando conjuntos de datos existentes. Los datos de fenotipo y ómica se compartirán dentro del Hospital Universitario de Tübingen y con colaboradores externos para mejorar la tasa de diagnóstico de los sujetos incluidos en el estudio.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

50

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Par de gemelos gemelos monocigóticos clínicamente (fenotípicos) discordantes

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Par de gemelos gemelos monocigóticos clínicamente (fenotípicos) discordantes
  • Diagnóstico poco claro
  • Sospecha de causa (mono)genética de la enfermedad en un gemelo

Criterio de exclusión:

  • Falta el consentimiento informado de ambos gemelos/representante legal
  • Sin fenotipo diferenciado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Gemelo sano
Genético: Diagnóstico NGS
Toma de sangre para diagnóstico genético.
Otros nombres:
  • Tecnología ómica
Gemelo afectado
Gemelo con enfermedades raras poco claras, caracterizado clínicamente en el contexto de la atención estándar de pacientes ambulatorios/hospitalizados en el Hospital Universitario de Tübingen (UKT) o en una ubicación colaboradora.
Genético: Diagnóstico NGS
Toma de sangre para diagnóstico genético.
Otros nombres:
  • Tecnología ómica

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de nuevos genes candidatos
Periodo de tiempo: Día 1
Número de nuevos genes candidatos para enfermedades complejas o graves a través de un análisis genético comparativo de gemelos monocigóticos clínicamente discordantes
Día 1

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de causas putativas de enfermedades
Periodo de tiempo: Día 1
Caracterizaciones numéricas de las causas de enfermedad putativas identificadas.
Día 1
Número de diagnóstico
Periodo de tiempo: Día 1
Número de pacientes que reciben la terapia adecuada después de un diagnóstico exitoso
Día 1
Número de causas moleculares de enfermedades raras diagnósticamente poco claras
Periodo de tiempo: Día 1
Número de causas moleculares de enfermedades raras diagnósticamente poco claras
Día 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital Tuebingen

Investigadores

  • Investigador principal: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2019

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de agosto de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de agosto de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

6 de agosto de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • DISCO-TWIN

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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