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单基因双胞胎临床差异的遗传原因 (DISCO-TWIN)

2023年11月28日 更新者：University Hospital Tuebingen
在 DISCO-TWIN 研究（前瞻性、开放标签分子遗传学研究）中，将通过组学技术分析双胞胎，一对健康双胞胎和另一对患有分子未确诊疾病的受影响双胞胎，和/或使用现有数据集重新分析。 表型和组学数据将在图宾根大学医院内部共享，并与外部合作者共享，以提高研究对象的诊断率。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

50

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不适用

取样方法

概率样本

研究人群

双胞胎同卵临床（表型）不一致的双胞胎

描述

纳入标准：

  • 双胞胎同卵临床（表型）不一致的双胞胎
  • 诊断不明
  • 一对双胞胎中疑似（单）遗传病因

排除标准：

  • 缺少双胞胎/法定代表的知情同意
  • 没有明显的表型

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
健康的双胞胎
遗传的：NGS诊断
血液用于基因诊断。
其他名称：
  • 组学技术
受影响的双胞胎
双胞胎患有不明罕见疾病，在图宾根大学医院 (UKT) 或合作地点的门诊/住院标准护理中具有临床特征。
遗传的：NGS诊断
血液用于基因诊断。
其他名称：
  • 组学技术

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
新候选基因的数量
大体时间：第一天
通过对临床不一致的同卵双胞胎的比较遗传分析，复杂或严重疾病的新候选基因数量
第一天

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
推定的病因数
大体时间：第一天
已确定的推定疾病原因的数字特征。
第一天
诊断数
大体时间：第一天
成功诊断后接受适当治疗的患者人数
第一天
诊断不明的罕见病的分子病因数量
大体时间：第一天
诊断不明的罕见病的分子病因数量
第一天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital Tuebingen

调查人员

  • 首席研究员：Jeannette Hübener-Schmid, Dr.、University Hospital Tübingen

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年12月1日

初级完成 (估计的)

2025年12月1日

研究完成 (估计的)

2026年12月1日

研究注册日期

首次提交

2019年8月2日

首先提交符合 QC 标准的

2019年8月2日

首次发布 (实际的)

2019年8月6日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年11月29日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年11月28日

最后验证

2023年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • DISCO-TWIN

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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