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Causes génétiques de la clinique discordante chez les jumeaux monogéniques (DISCO-TWIN)

28 novembre 2023 mis à jour par: University Hospital Tuebingen
Dans l'étude DISCO-TWIN (étude génétique moléculaire prospective ouverte), des paires de jumeaux avec un jumeau sain et un jumeau atteint de maladies moléculairement non diagnostiquées seront analysées au moyen de technologies omiques et/ou réanalysées à l'aide d'ensembles de données existants. Les données phénotypiques et omiques seront partagées au sein de l'hôpital universitaire de Tübingen et avec des collaborateurs externes pour améliorer le taux de diagnostic des sujets inclus dans l'étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Jumeaux monozygotes cliniquement (phénotypiques) discordants

La description

Critère d'intégration:

  • Jumeaux monozygotes cliniquement (phénotypiques) discordants
  • Diagnostic peu clair
  • Cause (mono-)génétique suspectée de la maladie chez un jumeau

Critère d'exclusion:

  • Absence de consentement éclairé des deux jumeaux/représentants légaux
  • Pas de phénotype distinct

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Jumeau en bonne santé
Génétique: Diagnostic SNG
Prise de sang pour diagnostic génétique.
Autres noms:
  • Technologie omique
Jumeau affecté
Jumeau atteint de maladies rares incertaines, caractérisé cliniquement dans le cadre de soins standard ambulatoires/hospitaliers à l'hôpital universitaire de Tübingen (UKT) ou dans un lieu coopérant.
Génétique: Diagnostic SNG
Prise de sang pour diagnostic génétique.
Autres noms:
  • Technologie omique

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de nouveaux gènes candidats
Délai: Jour 1
Nombre de nouveaux gènes candidats pour des maladies complexes ou graves grâce à une analyse génétique comparative de jumeaux monozygotes cliniquement discordants
Jour 1

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de causes putatives de maladies
Délai: Jour 1
Nombre de caractérisations des causes putatives identifiées de la maladie.
Jour 1
Numéro de diagnostic
Délai: Jour 1
Nombre de patients recevant un traitement approprié après un diagnostic réussi
Jour 1
Nombre de causes moléculaires de maladies rares dont le diagnostic n'est pas clair
Délai: Jour 1
Nombre de causes moléculaires de maladies rares dont le diagnostic n'est pas clair
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital Tuebingen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 décembre 2019

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 août 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 août 2019

Première publication (Réel)

6 août 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 novembre 2023

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • DISCO-TWIN

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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