Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A monogén ikrek eltérő klinikájának genetikai okai (DISCO-TWIN)

2023. november 28. frissítette: University Hospital Tuebingen
A DISCO-TWIN vizsgálatban (prospektív, nyílt molekuláris-genetikai vizsgálat) az ikerpárokat egy egészséges és egy érintett, molekulárisan nem diagnosztizált betegségben szenvedő ikerpárral ómikus technológiák segítségével elemzik és/vagy a meglévő adatkészletek segítségével újraelemzik. A fenotípus és az omikai adatok a Tübingeni Egyetemi Kórházon belül és külső munkatársakkal megosztásra kerülnek, hogy javítsák a vizsgálatba bevont alanyok diagnosztikai arányát.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

50

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ikerpár monozigóta klinikailag (fenotípusos) diszharmáns ikrek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Ikerpár monozigóta klinikailag (fenotípusos) diszharmáns ikrek
  • Nem egyértelmű diagnózis
  • A betegség feltételezett (mono)genetikai oka egy ikertestvérnél

Kizárási kritériumok:

  • Mindkét iker/törvényes képviselő tájékoztatáson alapuló beleegyezése hiányzik
  • Nincs külön fenotípus

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Egészséges iker
Vérvétel genetikai diagnosztikához.
Más nevek:
  • Omics technológia
Effected Twin
Ikertestvér, tisztázatlan ritka betegségekkel, klinikailag a Tübingeni Egyetemi Kórház (UKT) vagy az együttműködő helyen végzett járó-/fekvőbeteg-ellátás keretében.
Vérvétel genetikai diagnosztikához.
Más nevek:
  • Omics technológia

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az új jelölt gének száma
Időkeret: 1. nap
Az összetett vagy súlyos betegségek új jelöltgének száma monozigóta, klinikailag diszharmáns ikrek összehasonlító genetikai elemzésével
1. nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A feltételezett betegségokok száma
Időkeret: 1. nap
Az azonosított feltételezett betegségokok számszerű jellemzése.
1. nap
A diagnózis száma
Időkeret: 1. nap
A sikeres diagnózis után megfelelő kezelésben részesülő betegek száma
1. nap
Diagnosztikailag tisztázatlan ritka betegségek molekuláris okainak száma
Időkeret: 1. nap
Diagnosztikailag tisztázatlan ritka betegségek molekuláris okainak száma
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. december 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. augusztus 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. augusztus 2.

Első közzététel (Tényleges)

2019. augusztus 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. november 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. november 28.

Utolsó ellenőrzés

2023. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a NGS diagnosztika

3
Iratkozz fel