A monogén ikrek eltérő klinikájának genetikai okai (DISCO-TWIN)
2025. március 25. frissítette: University Hospital Tuebingen
A DISCO-TWIN vizsgálatban (prospektív, nyílt molekuláris-genetikai vizsgálat) az ikerpárokat egy egészséges és egy érintett, molekulárisan nem diagnosztizált betegségben szenvedő ikerpárral ómikus technológiák segítségével elemzik és/vagy a meglévő adatkészletek segítségével újraelemzik.
A fenotípus és az omikai adatok a Tübingeni Egyetemi Kórházon belül és külső munkatársakkal megosztásra kerülnek, hogy javítsák a vizsgálatba bevont alanyok diagnosztikai arányát.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
50
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Jeannette Hübener-Schmid, Dr.
- Telefonszám: 72276 +49 7071 29
- E-mail: jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonszám: 86413 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Tanulmányi helyek
-
-
-
Tübingen, Németország, 72076
- Toborzás
- University Hospital Tübingen
-
Kapcsolatba lépni:
- Jeannette Hübener-Schmid, Dr.
- Telefonszám: 2276 +49 7071-297
- E-mail: jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de
-
Kapcsolatba lépni:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonszám: 2190 +49 7071-297
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ikerpár monozigóta klinikailag (fenotípusos) diszharmáns ikrek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Ikerpár monozigóta klinikailag (fenotípusos) diszharmáns ikrek
- Nem egyértelmű diagnózis
- A betegség feltételezett (mono)genetikai oka egy ikertestvérnél
Kizárási kritériumok:
- Mindkét iker/törvényes képviselő tájékoztatáson alapuló beleegyezése hiányzik
- Nincs külön fenotípus
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egészséges iker
|
Vérvétel genetikai diagnosztikához.
Más nevek:
|
|
Effected Twin
Ikertestvér, tisztázatlan ritka betegségekkel, klinikailag a Tübingeni Egyetemi Kórház (UKT) vagy az együttműködő helyen végzett járó-/fekvőbeteg-ellátás keretében.
|
Vérvétel genetikai diagnosztikához.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az új jelölt gének száma
Időkeret: 1. nap
|
Az összetett vagy súlyos betegségek új jelöltgének száma monozigóta, klinikailag diszharmáns ikrek összehasonlító genetikai elemzésével
|
1. nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A feltételezett betegségokok száma
Időkeret: 1. nap
|
Az azonosított feltételezett betegségokok számszerű jellemzése.
|
1. nap
|
|
A diagnózis száma
Időkeret: 1. nap
|
A sikeres diagnózis után megfelelő kezelésben részesülő betegek száma
|
1. nap
|
|
Diagnosztikailag tisztázatlan ritka betegségek molekuláris okainak száma
Időkeret: 1. nap
|
Diagnosztikailag tisztázatlan ritka betegségek molekuláris okainak száma
|
1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. december 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. december 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. augusztus 2.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. augusztus 2.
Első közzététel (Tényleges)
2019. augusztus 6.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. március 30.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. március 25.
Utolsó ellenőrzés
2025. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- DISCO-TWIN
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .