- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT04046796
A monogén ikrek eltérő klinikájának genetikai okai (DISCO-TWIN)
2023. november 28. frissítette: University Hospital Tuebingen
A DISCO-TWIN vizsgálatban (prospektív, nyílt molekuláris-genetikai vizsgálat) az ikerpárokat egy egészséges és egy érintett, molekulárisan nem diagnosztizált betegségben szenvedő ikerpárral ómikus technológiák segítségével elemzik és/vagy a meglévő adatkészletek segítségével újraelemzik.
A fenotípus és az omikai adatok a Tübingeni Egyetemi Kórházon belül és külső munkatársakkal megosztásra kerülnek, hogy javítsák a vizsgálatba bevont alanyok diagnosztikai arányát.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
50
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Jeannette Hübener-Schmid, Dr.
- Telefonszám: 72276 +49 7071 29
- E-mail: jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonszám: 86413 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Tanulmányi helyek
-
-
-
Tübingen, Németország, 72076
- Toborzás
- University Hospital Tübingen
-
Kapcsolatba lépni:
- Jeannette Hübener-Schmid, Dr.
- Telefonszám: 2276 +49 7071-297
- E-mail: jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de
-
Kapcsolatba lépni:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonszám: 2190 +49 7071-297
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
N/A
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ikerpár monozigóta klinikailag (fenotípusos) diszharmáns ikrek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Ikerpár monozigóta klinikailag (fenotípusos) diszharmáns ikrek
- Nem egyértelmű diagnózis
- A betegség feltételezett (mono)genetikai oka egy ikertestvérnél
Kizárási kritériumok:
- Mindkét iker/törvényes képviselő tájékoztatáson alapuló beleegyezése hiányzik
- Nincs külön fenotípus
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
---|---|
Egészséges iker
|
Vérvétel genetikai diagnosztikához.
Más nevek:
|
Effected Twin
Ikertestvér, tisztázatlan ritka betegségekkel, klinikailag a Tübingeni Egyetemi Kórház (UKT) vagy az együttműködő helyen végzett járó-/fekvőbeteg-ellátás keretében.
|
Vérvétel genetikai diagnosztikához.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Az új jelölt gének száma
Időkeret: 1. nap
|
Az összetett vagy súlyos betegségek új jelöltgének száma monozigóta, klinikailag diszharmáns ikrek összehasonlító genetikai elemzésével
|
1. nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
A feltételezett betegségokok száma
Időkeret: 1. nap
|
Az azonosított feltételezett betegségokok számszerű jellemzése.
|
1. nap
|
A diagnózis száma
Időkeret: 1. nap
|
A sikeres diagnózis után megfelelő kezelésben részesülő betegek száma
|
1. nap
|
Diagnosztikailag tisztázatlan ritka betegségek molekuláris okainak száma
Időkeret: 1. nap
|
Diagnosztikailag tisztázatlan ritka betegségek molekuláris okainak száma
|
1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. december 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. december 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. augusztus 2.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. augusztus 2.
Első közzététel (Tényleges)
2019. augusztus 6.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. november 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. november 28.
Utolsó ellenőrzés
2023. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- DISCO-TWIN
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a NGS diagnosztika
-
Shanghai Children's HospitalChildren's Hospital affiliated to Chongqing Medical University; Xuzhou maternal...Még nincs toborzásKoraszülöttek | NICU csecsemők | Hagyományos NBS-pozitív csecsemők
-
Chang Gung Memorial HospitalToborzásIsmétlődő vetélés | Kromoszóma transzlokáció | Genetikai rendellenességek a terhesség alattTajvan
-
Rennes University HospitalBefejezve
-
Shanghai Children's HospitalChildren's Hospital of Chongqing Medical University; Northwest Women's and Children... és más munkatársakMég nincs toborzásÚjszülöttek
-
Yizhuo ZhangToborzásGyermekgyógyászati, szilárd daganatok, NGSKína
-
Karolinska University HospitalBefejezveHasnyálmirigy duktális adenokarcinóma
-
National Cancer Institute (NCI)Még nincs toborzásAkut limfoblasztikus leukémia | LabdaEgyesült Államok
-
The Belgian Society of Medical OncologyRoche Pharma AG; Foundation Medicine; SciensanoToborzás
-
Prometheus Biosciences, Inc., a subsidiary of Merck...Aktív, nem toborzóColitis ulcerosaEgyesült Államok, Ausztrália, Belgium, Csehország, Franciaország, Grúzia, Kanada, Magyarország, Izrael, Olaszország, Lengyelország, Egyesült Királyság
-
Xianmin Song, MDToborzás