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Genetische Ursachen der diskrepanten Klinik bei monogenen Zwillingen (DISCO-TWIN)

28. November 2023 aktualisiert von: University Hospital Tuebingen
In der DISCO-TWIN-Studie (prospektive, offene molekulargenetische Studie) werden Zwillingspaare mit einem gesunden und einem erkrankten Zwilling mit molekular nicht diagnostizierten Erkrankungen mittels Omics-Technologien analysiert bzw. anhand bestehender Datensätze re-analysiert. Phänotyp- und Omics-Daten werden innerhalb des Universitätsklinikums Tübingen und mit externen Mitarbeitern geteilt, um die Diagnoserate der in die Studie eingeschlossenen Probanden zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Zwillingspaar eineiige, klinisch (phänotypisch) diskordante Zwillinge

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Zwillingspaar eineiige, klinisch (phänotypisch) diskordante Zwillinge
  • Unklare Diagnose
  • Verdacht auf (mon-)genetische Ursache der Erkrankung bei einem Zwilling

Ausschlusskriterien:

  • Fehlende Einverständniserklärung beider Zwillinge/gesetzlicher Vertreter
  • Kein ausgeprägter Phänotyp

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gesunder Zwilling
Genetisch: NGS-Diagnose
Blutentnahme für genetische Diagnostik.
Andere Namen:
  • Omics-Technologie
Bewirkter Zwilling
Zwilling mit unklaren seltenen Erkrankungen, klinisch charakterisiert im Rahmen der ambulanten/stationären Regelversorgung am Universitätsklinikum Tübingen (UKT) oder kooperierenden Standort.
Genetisch: NGS-Diagnose
Blutentnahme für genetische Diagnostik.
Andere Namen:
  • Omics-Technologie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl neuer Kandidatengene
Zeitfenster: Tag 1
Anzahl neuer Kandidatengene für komplexe oder schwerwiegende Krankheiten durch eine vergleichende genetische Analyse von eineiigen, klinisch diskordanten Zwillingen
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl mutmaßlicher Krankheitsursachen
Zeitfenster: Tag 1
Anzahl Charakterisierungen der identifizierten mutmaßlichen Krankheitsursachen.
Tag 1
Nummer der Diagnose
Zeitfenster: Tag 1
Anzahl der Patienten, die nach erfolgreicher Diagnose eine angemessene Therapie erhalten
Tag 1
Anzahl molekularer Ursachen diagnostisch unklarer seltener Erkrankungen
Zeitfenster: Tag 1
Anzahl molekularer Ursachen diagnostisch unklarer seltener Erkrankungen
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Ermittler

  • Hauptermittler: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2019

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. August 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. August 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. August 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. November 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. November 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • DISCO-TWIN

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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