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일란성 쌍생아에서 불일치 임상의 유전적 원인 (DISCO-TWIN)

2025년 3월 25일 업데이트: University Hospital Tuebingen
DISCO-TWIN 연구(전향적, 오픈 라벨 분자 유전학 연구)에서는 분자적으로 진단되지 않은 질병이 있는 건강한 쌍둥이 1명과 영향을 받은 쌍둥이 1명이 포함된 쌍둥이 쌍을 omics 기술을 통해 분석하고/하거나 기존 데이터 세트를 사용하여 재분석합니다. 표현형 및 오믹스 데이터는 연구에 포함된 피험자의 진단율을 향상시키기 위해 튀빙겐 대학 병원 및 외부 협력자와 공유될 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

50

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

쌍둥이 쌍 일란성 임상적(표현형) 불일치 쌍둥이

설명

포함 기준:

  • 쌍둥이 쌍 일란성 임상적(표현형) 불일치 쌍둥이
  • 불분명한 진단
  • 한 쌍둥이에서 질병의 의심되는 (단일)유전적 원인

제외 기준:

  • 쌍둥이/법정대리인의 사전동의 누락
  • 뚜렷한 표현형 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
건강한 쌍둥이
유전적: NGS 진단
유전자 진단을 위해 혈액을 채취합니다.
다른 이름들:
  • 오믹스 기술
영향을 받은 쌍둥이
튀빙겐 대학 병원(UKT) 또는 협력 위치에서 외래 환자/입원 환자 표준 치료의 맥락에서 임상적으로 특징지어지는 불명확한 희귀 질환이 있는 쌍둥이.
유전적: NGS 진단
유전자 진단을 위해 혈액을 채취합니다.
다른 이름들:
  • 오믹스 기술

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
새로운 후보 유전자의 수
기간: 1일차
임상적으로 일치하지 않는 일란성 쌍생아의 유전자 비교 분석을 통한 복합 또는 중증 질환의 신규 후보 유전자 수
1일차

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
추정되는 질병 원인의 수
기간: 1일차
확인된 추정 질병 원인의 번호 특성.
1일차
진단 횟수
기간: 1일차
성공적인 진단 후 적절한 치료를 받은 환자 수
1일차
진단적으로 불명확한 희귀질환의 분자적 원인의 수
기간: 1일차
진단적으로 불명확한 희귀질환의 분자적 원인의 수
1일차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital Tuebingen

수사관

  • 수석 연구원: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 12월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 8월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 8월 2일

처음 게시됨 (실제)

2019년 8월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 3월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 3월 25일

마지막으로 확인됨

2025년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • DISCO-TWIN

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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