Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske årsaker til avvikende klinikk hos monogene tvillinger (DISCO-TWIN)

28. november 2023 oppdatert av: University Hospital Tuebingen
I DISCO-TWIN-studien (prospektiv, åpen molekylær-genetisk studie) vil tvillingpar med en frisk og en affisert tvilling med molekylært udiagnostiserte sykdommer analyseres ved hjelp av omics-teknologier og/eller analyseres på nytt ved bruk av eksisterende datasett. Fenotype- og omics-data vil bli delt innen universitetssykehuset Tübingen og med eksterne samarbeidspartnere for å forbedre diagnostikkfrekvensen til forsøkspersonene som er inkludert i studien.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Tvillingpar monozygotiske klinisk (fenotypiske) disharmoniske tvillinger

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Tvillingpar monozygotiske klinisk (fenotypiske) disharmoniske tvillinger
  • Uklar diagnose
  • Mistenkt (mono-)genetisk årsak til sykdommen hos en tvilling

Ekskluderingskriterier:

  • Mangler informert samtykke fra både tvilling/ juridisk representant
  • Ingen distinkt fenotype

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Frisk tvilling
Genetisk: NGS diagnostisk
Blodtaking for genetisk diagnostikk.
Andre navn:
  • Omics-teknologi
Påvirket tvilling
Tvilling med uklare sjeldne sykdommer, klinisk karakterisert i sammenheng med poliklinisk/stasjonær standardbehandling ved Universitetssykehuset Tübingen (UKT) eller samarbeidende lokasjon.
Genetisk: NGS diagnostisk
Blodtaking for genetisk diagnostikk.
Andre navn:
  • Omics-teknologi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall nye kandidatgener
Tidsramme: Dag 1
Antall nye kandidatgener for komplekse eller alvorlige sykdommer gjennom en komparativ genetisk analyse av monozygotiske klinisk uenige tvillinger
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall antatte sykdomsårsaker
Tidsramme: Dag 1
Antall karakteriseringer av identifiserte antatte sykdomsårsaker.
Dag 1
Antall diagnoser
Tidsramme: Dag 1
Antall pasienter som får passende behandling etter vellykket diagnose
Dag 1
Antall molekylære årsaker til diagnostisk uklare sjeldne sykdommer
Tidsramme: Dag 1
Antall molekylære årsaker til diagnostisk uklare sjeldne sykdommer
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2019

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. august 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. august 2019

Først lagt ut (Faktiske)

6. august 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. november 2023

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • DISCO-TWIN

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på NGS diagnostisk

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Madagascar

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere