- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT04046796
Genetyczne przyczyny rozbieżnej kliniki u bliźniąt monogenicznych (DISCO-TWIN)
28 listopada 2023 zaktualizowane przez: University Hospital Tuebingen
W badaniu DISCO-TWIN (prospektywne, otwarte badanie molekularno-genetyczne) pary bliźniaków z jednym zdrowym i jednym dotkniętym chorobą z niezdiagnozowanymi molekularnie chorobami zostaną przeanalizowane za pomocą technologii omicznych i/lub ponownie przeanalizowane przy użyciu istniejących zestawów danych.
Dane fenotypowe i omiczne zostaną udostępnione w Szpitalu Uniwersyteckim w Tybindze oraz zewnętrznym współpracownikom w celu poprawy wskaźnika diagnostycznego osób objętych badaniem.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
50
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jeannette Hübener-Schmid, Dr.
- Numer telefonu: 72276 +49 7071 29
- E-mail: jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Andreas Dufke, PD Dr.
- Numer telefonu: 86413 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Lokalizacje studiów
-
-
-
Tübingen, Niemcy, 72076
- Rekrutacyjny
- University Hospital Tübingen
-
Kontakt:
- Jeannette Hübener-Schmid, Dr.
- Numer telefonu: 2276 +49 7071-297
- E-mail: jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Numer telefonu: 2190 +49 7071-297
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie dotyczy
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Para bliźniaczych monozygotycznych klinicznie (fenotypowo) niezgodnych bliźniąt
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Para bliźniaczych monozygotycznych klinicznie (fenotypowo) niezgodnych bliźniąt
- Niejasna diagnoza
- Podejrzewana (mono)genetyczna przyczyna choroby u jednego bliźniaka
Kryteria wyłączenia:
- Brak świadomej zgody obojga bliźniaków/przedstawiciela prawnego
- Brak odrębnego fenotypu
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
---|---|
Zdrowy bliźniak
|
Pobranie krwi do diagnostyki genetycznej.
Inne nazwy:
|
Efektowny bliźniak
Bliźniak z niewyjaśnionymi rzadkimi chorobami, scharakteryzowany klinicznie w ramach standardowej opieki ambulatoryjnej/szpitalnej w Szpitalu Uniwersyteckim w Tübingen (UKT) lub w placówce współpracującej.
|
Pobranie krwi do diagnostyki genetycznej.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Liczba nowych genów kandydujących
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Liczba nowych genów kandydujących dla złożonych lub poważnych chorób poprzez porównawczą analizę genetyczną bliźniąt monozygotycznych niezgodnych klinicznie
|
Dzień 1
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Liczba przypuszczalnych przyczyn choroby
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Charakterystyki liczbowe zidentyfikowanych przypuszczalnych przyczyn choroby.
|
Dzień 1
|
Numer diagnozy
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Liczba pacjentów otrzymujących odpowiednią terapię po pomyślnym rozpoznaniu
|
Dzień 1
|
Liczba molekularnych przyczyn niejasnych diagnostycznie chorób rzadkich
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Liczba molekularnych przyczyn niejasnych diagnostycznie chorób rzadkich
|
Dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2019
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2025
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 sierpnia 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 sierpnia 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
6 sierpnia 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
29 listopada 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 listopada 2023
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- DISCO-TWIN
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Diagnostyka NGS
-
Norwegian Institute of Public HealthNorwegian University of Science and TechnologyZakończonyZaburzenia psychiczne | Zaburzenia związane z używaniem substancji | Leczenie | UdziałNorwegia
-
Shanghai Children's HospitalChildren's Hospital affiliated to Chongqing Medical University; Xuzhou maternal...Jeszcze nie rekrutacjaWcześniaki | NICU Niemowlęta | Konwencjonalne niemowlęta NBS-dodatnie
-
Chang Gung Memorial HospitalRekrutacyjnyNawracające poronienia | Translokacja chromosomów | Zaburzenia genetyczne w ciążyTajwan
-
Rennes University HospitalZakończony
-
Shanghai Children's HospitalChildren's Hospital of Chongqing Medical University; Northwest Women's and Children... i inni współpracownicyJeszcze nie rekrutacjaNoworodki
-
Yizhuo ZhangRekrutacyjnyPediatria, guzy lite, NGSChiny
-
Karolinska University HospitalZakończonyGruczolakorak przewodowy trzustki
-
University Hospital TuebingenRekrutacyjnyGenetyczne predyspozycje do choroby | Rzadkie chorobyNiemcy
-
TaiHao Medical Inc.Aktywny, nie rekrutującyRak piersi | Choroby piersiTajwan
-
National Cancer Institute (NCI)RekrutacyjnyOstra białaczka limfoblastyczna | PiłkaStany Zjednoczone