Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyczne przyczyny rozbieżnej kliniki u bliźniąt monogenicznych (DISCO-TWIN)

25 marca 2025 zaktualizowane przez: University Hospital Tuebingen
W badaniu DISCO-TWIN (prospektywne, otwarte badanie molekularno-genetyczne) pary bliźniaków z jednym zdrowym i jednym dotkniętym chorobą z niezdiagnozowanymi molekularnie chorobami zostaną przeanalizowane za pomocą technologii omicznych i/lub ponownie przeanalizowane przy użyciu istniejących zestawów danych. Dane fenotypowe i omiczne zostaną udostępnione w Szpitalu Uniwersyteckim w Tybindze oraz zewnętrznym współpracownikom w celu poprawy wskaźnika diagnostycznego osób objętych badaniem.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Para bliźniaczych monozygotycznych klinicznie (fenotypowo) niezgodnych bliźniąt

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Para bliźniaczych monozygotycznych klinicznie (fenotypowo) niezgodnych bliźniąt
  • Niejasna diagnoza
  • Podejrzewana (mono)genetyczna przyczyna choroby u jednego bliźniaka

Kryteria wyłączenia:

  • Brak świadomej zgody obojga bliźniaków/przedstawiciela prawnego
  • Brak odrębnego fenotypu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zdrowy bliźniak
Genetyczny: Diagnostyka NGS
Pobranie krwi do diagnostyki genetycznej.
Inne nazwy:
  • Technologia omiczna
Efektowny bliźniak
Bliźniak z niewyjaśnionymi rzadkimi chorobami, scharakteryzowany klinicznie w ramach standardowej opieki ambulatoryjnej/szpitalnej w Szpitalu Uniwersyteckim w Tübingen (UKT) lub w placówce współpracującej.
Genetyczny: Diagnostyka NGS
Pobranie krwi do diagnostyki genetycznej.
Inne nazwy:
  • Technologia omiczna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba nowych genów kandydujących
Ramy czasowe: Dzień 1
Liczba nowych genów kandydujących dla złożonych lub poważnych chorób poprzez porównawczą analizę genetyczną bliźniąt monozygotycznych niezgodnych klinicznie
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba przypuszczalnych przyczyn choroby
Ramy czasowe: Dzień 1
Charakterystyki liczbowe zidentyfikowanych przypuszczalnych przyczyn choroby.
Dzień 1
Numer diagnozy
Ramy czasowe: Dzień 1
Liczba pacjentów otrzymujących odpowiednią terapię po pomyślnym rozpoznaniu
Dzień 1
Liczba molekularnych przyczyn niejasnych diagnostycznie chorób rzadkich
Ramy czasowe: Dzień 1
Liczba molekularnych przyczyn niejasnych diagnostycznie chorób rzadkich
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Śledczy

  • Główny śledczy: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 sierpnia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 sierpnia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 sierpnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DISCO-TWIN

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Diagnostyka NGS

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj