- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT04046796
Genetische oorzaken van discrepante kliniek bij monogene tweelingen (DISCO-TWIN)
28 november 2023 bijgewerkt door: University Hospital Tuebingen
In de DISCO-TWIN-studie (prospectieve, open-label moleculair-genetische studie) zullen tweelingparen met één gezonde en één aangetaste tweeling met moleculair niet-gediagnosticeerde ziekten worden geanalyseerd door middel van omics-technologieën en/of opnieuw worden geanalyseerd met behulp van bestaande datasets.
Fenotype- en omics-gegevens zullen worden gedeeld binnen het Universitair Ziekenhuis Tübingen en met externe medewerkers om de diagnostische snelheid van de proefpersonen die in het onderzoek zijn opgenomen te verbeteren.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
50
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Jeannette Hübener-Schmid, Dr.
- Telefoonnummer: 72276 +49 7071 29
- E-mail: jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de
Studie Contact Back-up
- Naam: Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefoonnummer: 86413 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Studie Locaties
-
-
-
Tübingen, Duitsland, 72076
- Werving
- University Hospital Tübingen
-
Contact:
- Jeannette Hübener-Schmid, Dr.
- Telefoonnummer: 2276 +49 7071-297
- E-mail: jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de
-
Contact:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefoonnummer: 2190 +49 7071-297
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Tweelingpaar monozygote klinisch (fenotypische) dissonante tweelingen
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Tweelingpaar monozygote klinisch (fenotypische) dissonante tweelingen
- Onduidelijke diagnose
- Vermoedelijke (mono-)genetische oorzaak van de ziekte bij één tweeling
Uitsluitingscriteria:
- Ontbrekende geïnformeerde toestemming van beide tweeling/wettelijke vertegenwoordiger
- Geen duidelijk fenotype
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
---|---|
Gezonde tweeling
|
Bloedafname voor genetische diagnostiek.
Andere namen:
|
Geëffectueerde tweeling
Tweeling met onduidelijke zeldzame ziekten, klinisch gekarakteriseerd in de context van ambulante/intramurale standaardzorg in het Universitair Ziekenhuis Tübingen (UKT) of samenwerkende locatie.
|
Bloedafname voor genetische diagnostiek.
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Aantal nieuwe kandidaat-genen
Tijdsspanne: Dag 1
|
Aantal nieuwe kandidaat-genen voor complexe of ernstige ziekten door een vergelijkende genetische analyse van monozygote klinisch dissonante tweelingen
|
Dag 1
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Aantal vermeende ziekteoorzaken
Tijdsspanne: Dag 1
|
Aantal karakteriseringen van de geïdentificeerde vermeende ziekteoorzaken.
|
Dag 1
|
Aantal diagnoses
Tijdsspanne: Dag 1
|
Aantal patiënten dat de juiste therapie krijgt na een succesvolle diagnose
|
Dag 1
|
Aantal moleculaire oorzaken van diagnostisch onduidelijke zeldzame ziekten
Tijdsspanne: Dag 1
|
Aantal moleculaire oorzaken van diagnostisch onduidelijke zeldzame ziekten
|
Dag 1
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 december 2019
Primaire voltooiing (Geschat)
1 december 2025
Studie voltooiing (Geschat)
1 december 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
2 augustus 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 augustus 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
6 augustus 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
29 november 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
28 november 2023
Laatst geverifieerd
1 november 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- DISCO-TWIN
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op NGS-diagnose
-
Shanghai Children's HospitalChildren's Hospital affiliated to Chongqing Medical University; Xuzhou maternal...Nog niet aan het wervenPremature baby's | NICU-zuigelingen | Conventionele NBS-positieve zuigelingen
-
Chang Gung Memorial HospitalWervingTerugkerende miskraam | Chromosoomtranslocatie | Genetische aandoeningen tijdens de zwangerschapTaiwan
-
Rennes University HospitalVoltooid
-
Shanghai Children's HospitalChildren's Hospital of Chongqing Medical University; Northwest Women's and Children... en andere medewerkersNog niet aan het wervenPasgeborenen
-
Yizhuo ZhangWervingPediatrische, solide tumoren, NGSChina
-
Karolinska University HospitalVoltooidDuctaal adenocarcinoom van de alvleesklier
-
University Hospital TuebingenWervingGenetische aanleg voor ziekte | Zeldzame ziektenDuitsland
-
University Hospital TuebingenWervingGenetische aanleg voor ziekte | Zeldzame ziektenDuitsland
-
National Cancer Institute (NCI)WervingAcute lymfatische leukemie | BalVerenigde Staten
-
The Belgian Society of Medical OncologyRoche Pharma AG; Foundation Medicine; SciensanoWerving