Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische oorzaken van discrepante kliniek bij monogene tweelingen (DISCO-TWIN)

25 maart 2025 bijgewerkt door: University Hospital Tuebingen
In de DISCO-TWIN-studie (prospectieve, open-label moleculair-genetische studie) zullen tweelingparen met één gezonde en één aangetaste tweeling met moleculair niet-gediagnosticeerde ziekten worden geanalyseerd door middel van omics-technologieën en/of opnieuw worden geanalyseerd met behulp van bestaande datasets. Fenotype- en omics-gegevens zullen worden gedeeld binnen het Universitair Ziekenhuis Tübingen en met externe medewerkers om de diagnostische snelheid van de proefpersonen die in het onderzoek zijn opgenomen te verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Tweelingpaar monozygote klinisch (fenotypische) dissonante tweelingen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Tweelingpaar monozygote klinisch (fenotypische) dissonante tweelingen
  • Onduidelijke diagnose
  • Vermoedelijke (mono-)genetische oorzaak van de ziekte bij één tweeling

Uitsluitingscriteria:

  • Ontbrekende geïnformeerde toestemming van beide tweeling/wettelijke vertegenwoordiger
  • Geen duidelijk fenotype

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Gezonde tweeling
Genetisch: NGS-diagnose
Bloedafname voor genetische diagnostiek.
Andere namen:
  • Omics-technologie
Geëffectueerde tweeling
Tweeling met onduidelijke zeldzame ziekten, klinisch gekarakteriseerd in de context van ambulante/intramurale standaardzorg in het Universitair Ziekenhuis Tübingen (UKT) of samenwerkende locatie.
Genetisch: NGS-diagnose
Bloedafname voor genetische diagnostiek.
Andere namen:
  • Omics-technologie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal nieuwe kandidaat-genen
Tijdsspanne: Dag 1
Aantal nieuwe kandidaat-genen voor complexe of ernstige ziekten door een vergelijkende genetische analyse van monozygote klinisch dissonante tweelingen
Dag 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal vermeende ziekteoorzaken
Tijdsspanne: Dag 1
Aantal karakteriseringen van de geïdentificeerde vermeende ziekteoorzaken.
Dag 1
Aantal diagnoses
Tijdsspanne: Dag 1
Aantal patiënten dat de juiste therapie krijgt na een succesvolle diagnose
Dag 1
Aantal moleculaire oorzaken van diagnostisch onduidelijke zeldzame ziekten
Tijdsspanne: Dag 1
Aantal moleculaire oorzaken van diagnostisch onduidelijke zeldzame ziekten
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 december 2019

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 augustus 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 augustus 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 augustus 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 maart 2025

Laatst geverifieerd

1 maart 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • DISCO-TWIN

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren