Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska orsaker till avvikande klinik hos monogena tvillingar (DISCO-TWIN)

25 mars 2025 uppdaterad av: University Hospital Tuebingen
I DISCO-TWIN-studien (prospektiv, öppen molekylär-genetisk studie) kommer tvillingpar med en frisk och en drabbad tvilling med molekylärt odiagnostiserade sjukdomar att analyseras med hjälp av omics-teknologier och/eller analyseras om med hjälp av befintliga dataset. Fenotyp- och omikdata kommer att delas inom universitetssjukhuset Tübingen och med externa samarbetspartners för att förbättra den diagnostiska frekvensen för försökspersonerna som ingår i studien.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Tvillingpar monozygotiska kliniskt (fenotypiska) disharmoniska tvillingar

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Tvillingpar monozygotiska kliniskt (fenotypiska) disharmoniska tvillingar
  • Oklar diagnos
  • Misstänkt (mono-)genetisk orsak till sjukdomen hos en tvilling

Exklusions kriterier:

  • Det saknas informerat samtycke från både tvillingar/ juridiska ombud
  • Ingen distinkt fenotyp

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Frisk tvilling
Genetisk: NGS diagnostik
Blodtagning för genetisk diagnostik.
Andra namn:
  • Omics-teknik
Effektiv tvilling
Tvilling med oklara sällsynta sjukdomar, kliniskt karakteriserade i samband med öppen/slutenvård standardvård på universitetssjukhuset Tübingen (UKT) eller samarbetsort.
Genetisk: NGS diagnostik
Blodtagning för genetisk diagnostik.
Andra namn:
  • Omics-teknik

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal nya kandidatgener
Tidsram: Dag 1
Antal nya kandidatgener för komplexa eller allvarliga sjukdomar genom en jämförande genetisk analys av monozygotiska kliniskt disharmoniska tvillingar
Dag 1

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal förmodade sjukdomsorsaker
Tidsram: Dag 1
Antal karakteriseringar av de identifierade förmodade sjukdomsorsakerna.
Dag 1
Antal diagnoser
Tidsram: Dag 1
Antal patienter som får lämplig terapi efter framgångsrik diagnos
Dag 1
Antal molekylära orsaker till diagnostiskt oklara sällsynta sjukdomar
Tidsram: Dag 1
Antal molekylära orsaker till diagnostiskt oklara sällsynta sjukdomar
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Utredare

  • Huvudutredare: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 december 2019

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 augusti 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 augusti 2019

Första postat (Faktisk)

6 augusti 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

30 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 mars 2025

Senast verifierad

1 mars 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • DISCO-TWIN

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera