Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические причины несоответствия клиники у моногенных близнецов (DISCO-TWIN)

28 ноября 2023 г. обновлено: University Hospital Tuebingen
В исследовании DISCO-TWIN (проспективное открытое молекулярно-генетическое исследование) пары близнецов с одним здоровым и одним больным близнецом с молекулярно недиагностированными заболеваниями будут проанализированы с помощью омиксных технологий и/или повторно проанализированы с использованием существующих наборов данных. Данные о фенотипе и омике будут переданы в Университетскую клинику Тюбингена и внешним сотрудникам для повышения диагностической скорости субъектов, включенных в исследование.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

50

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Близнецовая пара монозиготных клинически (фенотипически) дискордантных близнецов

Описание

Критерии включения:

  • Близнецовая пара монозиготных клинически (фенотипически) дискордантных близнецов
  • Неясный диагноз
  • Предполагаемая (моно-)генетическая причина заболевания у одного близнеца

Критерий исключения:

  • Отсутствие информированного согласия обоих близнецов/законных представителей
  • Нет отчетливого фенотипа

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Здоровый близнец
Генетический: Диагностика NGS
Кровь берут для генетической диагностики.
Другие имена:
  • Технология Омикс
Эффектный близнец
Близнецы с неясными редкими заболеваниями, клинически охарактеризованные в рамках стандартного амбулаторного/стационарного лечения в Университетской клинике Тюбингена (UKT) или в сотрудничающем учреждении.
Генетический: Диагностика NGS
Кровь берут для генетической диагностики.
Другие имена:
  • Технология Омикс

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество новых генов-кандидатов
Временное ограничение: 1 день
Количество новых генов-кандидатов для сложных или серьезных заболеваний на основе сравнительного генетического анализа монозиготных клинически дискордантных близнецов
1 день

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество предполагаемых причин заболевания
Временное ограничение: 1 день
Числовые характеристики выявленных предполагаемых причин заболевания.
1 день
Номер диагностики
Временное ограничение: 1 день
Количество пациентов, получающих соответствующую терапию после успешного установления диагноза
1 день
Количество молекулярных причин диагностически неясных редких заболеваний
Временное ограничение: 1 день
Количество молекулярных причин диагностически неясных редких заболеваний
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital Tuebingen

Следователи

  • Главный следователь: Jeannette Hübener-Schmid, Dr., University Hospital Tübingen

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 декабря 2019 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 августа 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 августа 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

6 августа 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

29 ноября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 ноября 2023 г.

Последняя проверка

1 ноября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • DISCO-TWIN

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Диагностика NGS

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Czech Republic

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться