Progressione della malattia retrospettiva e prospettica e qualità della vita in XLH

Esistono dati empirici limitati che documentano la progressione della malattia e l'impatto sulla qualità della vita per i pazienti con ipofosfatemia legata all'X (XLH). Questo studio cerca di indagare l'impatto di XLH negli adulti che vivono nel Regno Unito in modo retrospettivo e prospettico per un periodo di 12 mesi, utilizzando interviste qualitative, SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, strumenti per la qualità della vita SF36.

La XLH è una malattia rara, genetica, cronicamente debilitante e deformante (www.nice.org.uk/guidance/HST8). La XLH è caratterizzata da perdita di fosfato renale, ipofosfatemia e mineralizzazione ossea difettosa. L'incidenza della XLH è compresa tra 1:20.000 e 1:25.000 nati vivi. Nel Regno Unito, si stima che ci siano circa 250 pazienti XLH pediatrici e circa 2.500 pazienti XLH adulti (Delmestri, et al [rapporto non pubblicato] 2018). Il fenotipo clinico della XLH varia tra i pazienti, anche tra i membri affetti della stessa famiglia. Questo può variare da assenza di segni o sintomi, crescita lenta nei bambini, bassa statura, anomalie ossee che possono influenzare il movimento e provocare dolore, gambe arcuate e ginocchia sbattute (dove la parte inferiore delle gambe è posizionata ad angolo verso l'esterno), ascessi dentali ed eccessiva carie e perdita dell'udito (solo pazienti adulti).

Questo studio recluterà 36 adulti che vivono con XLH, di età pari o superiore a 28 anni e che vivono nel Regno Unito. Lo studio sarà pubblicizzato dallo sponsor e finanziatore Medialis Ltd e tramite l'organizzazione di pazienti Metabolic Support UK. Tutte le attività di studio si svolgeranno tramite televisite e questionari online. Lo studio durerà circa 2 anni, consentendo un anno di reclutamento e altri 12 mesi per condurre tutte le visite di studio.