Ретроспективное и предполагаемое прогрессирование заболевания и качество жизни при XLH

Имеются ограниченные эмпирические данные, документирующие прогрессирование заболевания и влияние на качество жизни пациентов с Х-сцепленной гипофосфатемией (XLH). Это исследование направлено на изучение влияния XLH на взрослых, проживающих в Великобритании, ретроспективно и перспективно в течение 12 месяцев с использованием качественных интервью, инструментов качества жизни SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36.

XLH является редким генетическим, хронически изнурительным и деформирующим заболеванием (www.nice.org.uk/guidance/HST8). XLH характеризуется истощением фосфатов почками, гипофосфатемией и нарушением минерализации костей. Сообщается, что частота XLH составляет от 1: 20 000 до 1: 25 000 живорождений. По оценкам, в Великобритании насчитывается около 250 детей с XLH и около 2500 взрослых пациентов с XLH (Delmestri, et al [Неопубликованный отчет] 2018). Клинический фенотип XLH варьируется среди пациентов, даже среди пораженных членов одной семьи. Это может варьироваться от отсутствия признаков или симптомов, медленного роста у детей, низкого роста, аномалий костей, которые могут повлиять на движения и привести к боли, искривления ног и вывихов коленей (где голени расположены под углом наружу), зубных абсцессов и чрезмерного зубного кариес и потеря слуха (только для взрослых пациентов).

В этом исследовании примут участие 36 взрослых, живущих с XLH, в возрасте 28 лет и старше, проживающих в Великобритании. Исследование будет рекламироваться спонсором и спонсором Medialis Ltd и через организацию пациентов Metabolic Support UK. Вся учебная деятельность будет проходить посредством телевизитов и онлайн-анкетирования. Исследование продлится примерно 2 года, что позволит набрать один год и еще 12 месяцев для проведения всех ознакомительных поездок.