Retrospektív és prospektív betegség progressziója és életminősége XLH-ban

Korlátozott empirikus adat áll rendelkezésre a betegség progressziójáról és az X-kapcsolt hipofoszfatémiában (XLH) szenvedő betegek életminőségére gyakorolt ​​hatásáról. Ez a tanulmány az XLH hatását kívánja megvizsgálni az Egyesült Királyságban élő felnőtteknél 12 hónapos időszakra visszamenőleg és prospektív módon kvalitatív interjúk, SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36 életminőség-eszközök segítségével.

Az XLH egy ritka, genetikai eredetű, krónikusan legyengítő és deformáló állapot (www.nice.org.uk/guidance/HST8). Az XLH-t a vese foszfátsorvadása, hipofoszfatémia és hibás csontmineralizáció jellemzi. A jelentések szerint az XLH előfordulási gyakorisága 1:20 000 és 1:25 000 élveszületés között van. Az Egyesült Királyságban a becslések szerint körülbelül 250 gyermekkori XLH-beteg és körülbelül 2500 felnőtt XLH-beteg él (Delmestri et al [Nem publikált jelentés], 2018). Az XLH klinikai fenotípusa változatos a betegek között, még az ugyanazon család érintett tagjainál is. Ez a tünetek hiányától, a gyermekek lassú növekedésétől, alacsony termettől, a mozgást befolyásoló és fájdalmat okozó csontrendellenességektől, meghajlott lábaktól és megdöntött térdektől (ahol az alsó lábak kifelé dőlve vannak), fogtályogoktól és túlzott fogászati ​​problémáktól függően változhat. fogszuvasodás és halláscsökkenés (csak felnőtt betegeknél).

Ez a tanulmány 36, XLH-vel élő felnőttet vesz fel, akik 28 évesek vagy idősebbek, és az Egyesült Királyságban élnek. A tanulmányt a szponzor és finanszírozó Medialis Ltd., valamint a Metabolic Support UK betegszervezeten keresztül hirdeti meg. Minden tanulmányi tevékenységre távlátogatások és online kérdőívek útján kerül sor. A tanulmány körülbelül 2 évig fog tartani, ami lehetővé teszi az egyéves toborzást és további 12 hónapot az összes tanulmányút elvégzésére.