Retrospektivní a prospektivní progrese onemocnění a kvalita života u XLH

Existují omezené empirické údaje dokumentující progresi onemocnění a dopad na kvalitu života pacientů s X-vázanou hypofosfatemií (XLH). Tato studie se snaží zkoumat dopad XLH u dospělých žijících ve Spojeném království retrospektivně a prospektivně po dobu 12 měsíců pomocí kvalitativních rozhovorů, nástrojů kvality života SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36.

XLH je vzácný, genetický, chronicky oslabující a deformující stav (www.nice.org.uk/guidance/HST8). XLH je charakterizována úbytkem fosfátů ledvinami, hypofosfatémií a defektní mineralizací kostí. Incidence XLH se uvádí mezi 1:20 000 a 1:25 000 živě narozených dětí. Ve Spojeném království se odhaduje, že existuje přibližně 250 dětských pacientů s XLH a přibližně 2 500 dospělých pacientů s XLH (Delmestri, et al [Nepublikovaná zpráva] 2018). Klinický fenotyp XLH se mezi pacienty liší, dokonce i mezi postiženými členy stejné rodiny. To se může pohybovat od žádných známek nebo symptomů, pomalého růstu u dětí, nízké postavy, kostních abnormalit, které mohou ovlivnit pohyb a vést k bolesti, úklonům nohou a sraženým kolenům (kde jsou dolní končetiny umístěny ve vnějším úhlu), zubním abscesům a nadměrnému zubnímu zubní kaz a ztráta sluchu (pouze dospělí pacienti).

Tato studie bude přijímat 36 dospělých žijících s XLH, kteří jsou ve věku 28 let nebo více a žijí ve Spojeném království. Studie bude inzerována sponzorem a sponzorem Medialis Ltd a prostřednictvím pacientské organizace Metabolic Support UK. Veškeré studijní aktivity budou probíhat prostřednictvím televizí a online dotazníků. Studie bude trvat přibližně 2 roky, což umožní nábor na jeden rok a dalších 12 měsíců na provedení všech studijních návštěv.