- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT04049877
Retrospektiver und prospektiver Krankheitsverlauf und Lebensqualität bei XLH
Retrospektiver und prospektiver Krankheitsverlauf und Lebensqualität bei X-chromosomaler Hypophosphatämie (XLH)
Es gibt begrenzte empirische Daten, die den Krankheitsverlauf und die Auswirkungen auf die Lebensqualität von Patienten mit X-chromosomaler Hypophosphatämie (XLH) dokumentieren. Diese Studie soll die Auswirkungen von XLH bei im Vereinigten Königreich lebenden Erwachsenen retrospektiv und prospektiv über einen Zeitraum von 12 Monaten untersuchen, wobei qualitative Interviews, SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36-Tools zur Lebensqualität verwendet werden.
XLH ist eine seltene, genetische, chronisch schwächende und deformierende Erkrankung (www.nice.org.uk/guidance/HST8). XLH ist gekennzeichnet durch renalen Phosphatverlust, Hypophosphatämie und mangelhafte Knochenmineralisierung. Die Inzidenz von XLH wird mit 1:20.000 bis 1:25.000 Lebendgeburten angegeben. Im Vereinigten Königreich gibt es schätzungsweise etwa 250 pädiatrische XLH-Patienten und etwa 2.500 erwachsene XLH-Patienten (Delmestri, et al. [unveröffentlichter Bericht] 2018). Der klinische Phänotyp von XLH ist bei Patienten unterschiedlich, sogar bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie. Dies kann von keinen Anzeichen oder Symptomen, langsamem Wachstum bei Kindern, Kleinwuchs, Knochenanomalien, die die Bewegung beeinträchtigen und zu Schmerzen führen können, gebeugten Beinen und X-Beinen (bei denen die Unterschenkel nach außen gerichtet sind), Zahnabszessen und übermäßigen Zähnen reichen Karies und Hörverlust (nur erwachsene Patienten).
Für diese Studie werden 36 Erwachsene mit XLH rekrutiert, die 28 Jahre oder älter sind und im Vereinigten Königreich leben. Die Studie wird vom Sponsor und Geldgeber Medialis Ltd und über die Patientenorganisation Metabolic Support UK beworben. Alle Studienaktivitäten werden über Televisiten und Online-Fragebögen stattfinden. Die Studie wird ungefähr 2 Jahre dauern, was eine einjährige Rekrutierung und weitere 12 Monate für die Durchführung aller Studienbesuche ermöglicht.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Oxford, Vereinigtes Königreich, OX16 0AH
- Medialis
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
• Der Teilnehmer hat eine XLH-Diagnose
- Der Teilnehmer ist 28 Jahre und älter.
- Der Teilnehmer ist in der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen
- Der Teilnehmer kann Englisch lesen und sich auf Englisch unterhalten
- Der Teilnehmer kann den Studienplan einhalten (5 Telefonbesuche über einen Zeitraum von 12 Monaten)
Ausschlusskriterien:
• Der Teilnehmer hat keine XLH-Diagnose
- Der Teilnehmer ist unter 28 Jahre alt
- Der Teilnehmer ist nicht in der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen
- Der Teilnehmer ist nicht in der Lage, Englisch zu lesen und sich auf Englisch zu unterhalten
- Der Teilnehmer kann den Studienplan nicht einhalten (5 Telefonbesuche über einen Zeitraum von 12 Monaten)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Zeitplan für die Bewertung der individuellen Lebensqualität Direktgewicht (SEIQoL-DW)
Zeitfenster: 12 Monate
|
Veränderung der Lebensqualität
|
12 Monate
|
Krankheitsverlauf bei Erwachsenen mit XLH
Zeitfenster: 12 Monate
|
Qualitative Untersuchung des Krankheitsverlaufs
|
12 Monate
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
EQ-5D-5L
Zeitfenster: 12 Monate
|
Maß der Lebensqualität
|
12 Monate
|
SF36
Zeitfenster: 12 Monate
|
Maß der Lebensqualität
|
12 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Stoffwechselerkrankungen
- Nierenerkrankungen
- Urologische Erkrankungen
- Krankheitsattribute
- Ernährungsstörungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Avitaminose
- Mangelkrankheiten
- Unterernährung
- Knochenerkrankungen
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Knochenerkrankungen, Stoffwechsel
- Renaler tubulärer Transport, angeborene Fehler
- Störungen des Kalziumstoffwechsels
- Metallstoffwechsel, angeborene Fehler
- Störungen des Phosphorstoffwechsels
- Rachitis
- Mangel an Vitamin D
- Rachitis, Hypophosphatämie
- Hypophosphatämie, familiär
- Weibliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen
- Urogenitale Erkrankungen
- Männliche Urogenitalerkrankungen
- Krankheitsprogression
- Familiäre hypophosphatämische Rachitis
- Hypophosphatämie
Andere Studien-ID-Nummern
- Med_Asst19
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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Klinische Studien zur X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Aktiv, nicht rekrutierendX-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)China
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Aktiv, nicht rekrutierendX-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)China
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Kyowa Kirin Pharmaceutical Development LtdAktiv, nicht rekrutierendX-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)Schweden, Spanien, Vereinigtes Königreich, Italien, Österreich, Frankreich
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