XLH 患者的回顾性和前瞻性疾病进展和生活质量

记录疾病进展和对 X 连锁低磷血症 (XLH) 患者生活质量影响的经验数据有限。 本研究旨在使用定性访谈、SEIQoL-DW、EQ-5D-5L、SF36 生活质量工具，回顾性和前瞻性地调查 XLH 对居住在英国的成年人超过 12 个月的影响。

XLH 是一种罕见的遗传性慢性衰弱和畸形疾病 (www.nice.org.uk/guidance/HST8)。 XLH 的特征是肾磷酸盐消耗、低磷血症和骨矿化缺陷。 据报道，XLH 的发生率为 1:20,000 至 1:25,000 活产。 在英国，估计有大约 250 名儿童 XLH 患者和大约 2,500 名成人 XLH 患者（Delmestri 等人 [未发表的报告]2018）。 XLH 的临床表型因患者而异，甚至在同一家庭的受影响成员中也是如此。 这可能包括无体征或症状、儿童生长缓慢、身材矮小、可能影响运动并导致疼痛的骨骼异常、弓形腿和膝关节外翻（小腿向外倾斜）、牙脓肿和牙齿过多龋齿和听力损失（仅限成人患者）。

这项研究将招募 36 名患有 XLH 的成年人，他们年龄在 28 岁或以上，居住在英国。 该研究将由赞助商和资助者 Medialis Ltd 以及患者组织 Metabolic Support UK 进行宣传。 所有研究活动都将通过远程访问和在线问卷进行。 该研究将持续大约 2 年，允许进行一年的招募和另外 12 个月的时间来进行所有研究访问。