Retrospektiv och prospektiv sjukdomsprogression och livskvalitet i XLH

Det finns begränsade empiriska data som dokumenterar sjukdomsprogression och påverkan på livskvalitet för patienter med X-länkad hypofosfatemi (XLH). Denna studie syftar till att undersöka effekten av XLH hos vuxna som bor i Storbritannien retrospektivt och prospektivt under en 12-månadersperiod, med hjälp av kvalitativa intervjuer, SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36 livskvalitetsverktyg.

XLH är ett sällsynt, genetiskt, kroniskt försvagande och deformerande tillstånd (www.nice.org.uk/guidance/HST8). XLH kännetecknas av renal fosfatförlust, hypofosfatemi och defekt benmineralisering. Incidensen av XLH rapporteras vara mellan 1:20 000 och 1:25 000 levande födda. I Storbritannien uppskattas det att det finns cirka 250 pediatriska XLH-patienter och cirka 2 500 vuxna XLH-patienter (Delmestri, et al [Opublicerad rapport]2018). Den kliniska fenotypen av XLH varierar mellan patienter, även bland drabbade medlemmar av samma familj. Detta kan sträcka sig från inga tecken eller symtom, långsam tillväxt hos barn, kortväxthet, benabnormiteter som kan påverka rörelser och resultera i smärta, böjda ben och knäna (där underbenen är placerade i en utåtriktad vinkel), tandbölder och överdriven tandvård. karies och hörselnedsättning (endast vuxna patienter).

Denna studie kommer att rekrytera 36 vuxna som lever med XLH, som är 28 år eller äldre och bor i Storbritannien. Studien kommer att annonseras ut av sponsorn och finansiären Medialis Ltd och via patientorganisationen Metabolic Support UK. Alla studieaktiviteter kommer att ske via telebesök och online-enkäter. Studien kommer att pågå i cirka 2 år, vilket möjliggör ett års rekrytering och ytterligare 12 månader för att genomföra alla studiebesök.