Progresión retrospectiva y prospectiva de la enfermedad y calidad de vida en XLH

Hay datos empíricos limitados que documentan la progresión de la enfermedad y el impacto en la calidad de vida de los pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH). Este estudio busca investigar el impacto de XLH en adultos que viven en el Reino Unido de forma retrospectiva y prospectiva durante un período de 12 meses, utilizando entrevistas cualitativas, herramientas de calidad de vida SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36.

XLH es una condición rara, genética, crónicamente debilitante y deformante (www.nice.org.uk/guidance/HST8). La XLH se caracteriza por pérdida renal de fosfato, hipofosfatemia y mineralización ósea defectuosa. Se informa que la incidencia de XLH es de 1:20 000 a 1:25 000 nacidos vivos. En el Reino Unido, se estima que hay alrededor de 250 pacientes pediátricos con XLH y alrededor de 2500 pacientes adultos con XLH (Delmestri, et al [Informe no publicado] 2018). El fenotipo clínico de XLH varía entre los pacientes, incluso entre los miembros afectados de la misma familia. Esto puede variar desde la ausencia de signos o síntomas, crecimiento lento en los niños, baja estatura, anomalías óseas que pueden afectar el movimiento y causar dolor, piernas arqueadas y rodillas golpeadas (donde la parte inferior de las piernas se coloca en un ángulo hacia afuera), abscesos dentales y exceso de dientes. caries y pérdida de audición (solo pacientes adultos).

Este estudio reclutará a 36 adultos que viven con XLH, que tienen 28 años o más y viven en el Reino Unido. El estudio será anunciado por el patrocinador y financiador Medialis Ltd ya través de la organización de pacientes Metabolic Support UK. Todas las actividades de estudio se llevarán a cabo a través de tele-visitas y cuestionarios en línea. El estudio durará aproximadamente 2 años, lo que permitirá un año de reclutamiento y otros 12 meses para realizar todas las visitas del estudio.