Takautuva ja tuleva sairauden eteneminen ja elämänlaatu XLH:ssa

X-kytketyn hypofosfatemiaa (XLH) sairastavien potilaiden sairauden etenemisestä ja vaikutuksista elämänlaatuun on olemassa rajallisesti empiiristä tietoa. Tämä tutkimus pyrkii tutkimaan XLH:n vaikutusta Isossa-Britanniassa asuviin aikuisiin retrospektiivisesti ja prospektiivisesti 12 kuukauden aikana käyttämällä kvalitatiivisia haastatteluja, SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36 elämänlaatutyökaluja.

XLH on harvinainen, geneettinen, kroonisesti heikentävä ja muotoaan muuttava sairaus (www.nice.org.uk/guidance/HST8). XLH:lle on ominaista munuaisten fosfaatin häviäminen, hypofosfatemia ja puutteellinen luun mineralisaatio. XLH:n ilmaantuvuuden on raportoitu olevan välillä 1:20 000 - 1:25 000 elävänä syntynyttä. Yhdistyneessä kuningaskunnassa arvioidaan olevan noin 250 lapsipotilasta XLH-potilasta ja noin 2 500 aikuista XLH-potilasta (Delmestri, et al [Julkaisematon raportti] 2018). XLH:n kliininen fenotyyppi vaihtelee potilaiden kesken, jopa saman perheen sairastuneiden jäsenten kesken. Tämä voi vaihdella merkkien tai oireiden puuttumisesta, lasten hidasta kasvusta, lyhyestä kasvusta, luun poikkeavuuksista, jotka voivat vaikuttaa liikkeisiin ja aiheuttaa kipua, taipuneista jaloista ja polvista (jossa sääret ovat ulospäin kulmassa), hampaiden paiseita ja liiallisia hampaiden vaurioita. karies ja kuulon heikkeneminen (vain aikuispotilaat).

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan 36 XLH:n kanssa elävää aikuista, jotka ovat vähintään 28-vuotiaita ja asuvat Isossa-Britanniassa. Tutkimusta mainostaa sponsori ja rahoittaja Medialis Ltd sekä potilasjärjestö Metabolic Support UK. Kaikki opiskelutapahtumat toteutetaan puhelinvierailujen ja verkkokyselyiden kautta. Tutkimus kestää noin 2 vuotta, mikä mahdollistaa yhden vuoden rekrytoinnin ja lisäksi 12 kuukautta kaikkien opintovierailujen suorittamiseen.