Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Retrospektiv og prospektiv sygdomsprogression og livskvalitet i XLH

19. oktober 2023 opdateret af: Medialis Ltd.

Retrospektiv og prospektiv sygdomsprogression og livskvalitet ved X-bundet hypofosfatæmi (XLH)

Der er begrænsede empiriske data, der dokumenterer sygdomsprogression og indvirkning på livskvalitet for patienter med X-bundet hypofosfatæmi (XLH). Denne undersøgelse søger at undersøge virkningen af ​​XLH hos voksne, der bor i Storbritannien, retrospektivt og prospektivt over en 12 måneders periode, ved hjælp af kvalitative interviews, SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36 livskvalitetsværktøjer.

XLH er en sjælden, genetisk, kronisk invaliderende og deformerende tilstand (www.nice.org.uk/guidance/HST8). XLH er karakteriseret ved renal fosfatsvind, hypofosfatæmi og defekt knoglemineralisering. Forekomsten af ​​XLH er rapporteret at være mellem 1:20.000 og 1:25.000 levendefødte. I Storbritannien anslås det, at der er omkring 250 pædiatriske XLH-patienter og omkring 2.500 voksne XLH-patienter (Delmestri, et al [Upubliceret rapport]2018). Den kliniske fænotype af XLH er varieret blandt patienter, selv blandt berørte medlemmer af samme familie. Dette kan variere fra ingen tegn eller symptomer, langsom vækst hos børn, kort statur, knogleabnormiteter, der kan påvirke bevægelse og resultere i smerter, bøjede ben og knæslåede knæ (hvor underbenene er placeret i en udadgående vinkel), tandbylder og overdreven tandbehandling caries og høretab (kun voksne patienter).

Denne undersøgelse vil rekruttere 36 voksne, der lever med XLH, som er i alderen 28 år eller derover og bor i Storbritannien. Undersøgelsen vil blive annonceret af sponsoren og funderen Medialis Ltd og via patientorganisationen Metabolic Support UK. Alle studieaktiviteter vil foregå via telebesøg og online spørgeskemaer. Undersøgelsen vil vare cirka 2 år, hvilket giver mulighed for et års rekruttering og yderligere 12 måneder til at gennemføre alle studiebesøg.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

11

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

24 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne med XLH

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • • Deltageren har diagnosen XLH

    • Deltageren er 28 år og derover.
    • Deltageren er i stand til at give informeret samtykke
    • Deltageren er i stand til at læse og tale på engelsk
    • Deltageren er i stand til at overholde studieplanen (5 telebesøg over en 12-måneders periode)

Ekskluderingskriterier:

  • • Deltageren har ikke diagnosen XLH

    • Deltageren er under 28 år
    • Deltageren er ikke i stand til at give informeret samtykke
    • Deltageren kan ikke læse og tale på engelsk
    • Deltageren er ikke i stand til at overholde studieplanen (5 telebesøg over en 12-måneders periode)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tidsplan for evaluering af individuel livskvalitet direkte vægt (SEIQoL-DW)
Tidsramme: 12 måneder
Ændring i livskvalitet
12 måneder
Sygdomsprogression hos voksne, der lever med XLH
Tidsramme: 12 måneder
Kvalitativ undersøgelse af sygdomsprogression
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
EQ-5D-5L
Tidsramme: 12 måneder
Mål for livskvalitet
12 måneder
SF36
Tidsramme: 12 måneder
Mål for livskvalitet
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Medialis Ltd.

Samarbejdspartnere

Metabolic Support UK

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. juli 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

28. februar 2021

Studieafslutning (Faktiske)

28. juli 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. august 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. august 2019

Først opslået (Faktiske)

8. august 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. oktober 2023

Sidst verificeret

1. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Med_Asst19

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med X-bundet hypofosfatæmi (XLH)

Kliniske forsøg med Ingen - Observationsundersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Indonesia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner