Retrospektiv og prospektiv sygdomsprogression og livskvalitet i XLH

Der er begrænsede empiriske data, der dokumenterer sygdomsprogression og indvirkning på livskvalitet for patienter med X-bundet hypofosfatæmi (XLH). Denne undersøgelse søger at undersøge virkningen af ​​XLH hos voksne, der bor i Storbritannien, retrospektivt og prospektivt over en 12 måneders periode, ved hjælp af kvalitative interviews, SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36 livskvalitetsværktøjer.

XLH er en sjælden, genetisk, kronisk invaliderende og deformerende tilstand (www.nice.org.uk/guidance/HST8). XLH er karakteriseret ved renal fosfatsvind, hypofosfatæmi og defekt knoglemineralisering. Forekomsten af ​​XLH er rapporteret at være mellem 1:20.000 og 1:25.000 levendefødte. I Storbritannien anslås det, at der er omkring 250 pædiatriske XLH-patienter og omkring 2.500 voksne XLH-patienter (Delmestri, et al [Upubliceret rapport]2018). Den kliniske fænotype af XLH er varieret blandt patienter, selv blandt berørte medlemmer af samme familie. Dette kan variere fra ingen tegn eller symptomer, langsom vækst hos børn, kort statur, knogleabnormiteter, der kan påvirke bevægelse og resultere i smerter, bøjede ben og knæslåede knæ (hvor underbenene er placeret i en udadgående vinkel), tandbylder og overdreven tandbehandling caries og høretab (kun voksne patienter).

Denne undersøgelse vil rekruttere 36 voksne, der lever med XLH, som er i alderen 28 år eller derover og bor i Storbritannien. Undersøgelsen vil blive annonceret af sponsoren og funderen Medialis Ltd og via patientorganisationen Metabolic Support UK. Alle studieaktiviteter vil foregå via telebesøg og online spørgeskemaer. Undersøgelsen vil vare cirka 2 år, hvilket giver mulighed for et års rekruttering og yderligere 12 måneder til at gennemføre alle studiebesøg.