Retrospektywna i prospektywna progresja choroby i jakość życia w XLH

Istnieją ograniczone dane empiryczne dokumentujące postęp choroby i wpływ na jakość życia pacjentów z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X (XLH). Niniejsze badanie ma na celu zbadanie wpływu XLH na osoby dorosłe mieszkające w Wielkiej Brytanii retrospektywnie i prospektywnie w okresie 12 miesięcy, z wykorzystaniem wywiadów jakościowych, narzędzi jakości życia SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36.

XLH to rzadka, genetyczna, przewlekle osłabiająca i deformująca choroba (www.nice.org.uk/guidance/HST8). XLH charakteryzuje się zanikiem fosforanów w nerkach, hipofosfatemią i upośledzoną mineralizacją kości. Szacuje się, że częstość występowania XLH wynosi od 1:20 000 do 1:25 000 żywych urodzeń. Szacuje się, że w Wielkiej Brytanii jest około 250 pacjentów pediatrycznych z XLH i około 2500 dorosłych pacjentów z XLH (Delmestri i in. [raport niepublikowany] 2018). Fenotyp kliniczny XLH jest zróżnicowany wśród pacjentów, nawet wśród dotkniętych chorobą członków tej samej rodziny. Może to obejmować brak oznak lub objawów, powolny wzrost u dzieci, niski wzrost, nieprawidłowości kości, które mogą wpływać na ruch i powodować ból, wygięte nogi i stuknięte kolana (gdzie dolne nogi są ustawione pod kątem na zewnątrz), ropnie zębów i nadmierne zęby próchnica i utrata słuchu (tylko pacjenci dorośli).

W badaniu weźmie udział 36 osób dorosłych żyjących z XLH, które mają co najmniej 28 lat i mieszkają w Wielkiej Brytanii. Badanie będzie reklamowane przez sponsora i podmiot finansujący Medialis Ltd oraz za pośrednictwem organizacji pacjenckiej Metabolic Support UK. Wszystkie działania badawcze będą odbywać się za pośrednictwem telewizyt i kwestionariuszy internetowych. Badanie potrwa około 2 lat, z uwzględnieniem rocznej rekrutacji i kolejnych 12 miesięcy na przeprowadzenie wszystkich wizyt studyjnych.