Progressão Retrospectiva e Prospectiva da Doença e Qualidade de Vida em XLH

Existem dados empíricos limitados que documentam a progressão da doença e o impacto na qualidade de vida de pacientes com hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (XLH). Este estudo procura investigar o impacto da XLH em adultos que vivem no Reino Unido retrospectivamente e prospectivamente durante um período de 12 meses, usando entrevistas qualitativas, ferramentas de qualidade de vida SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36.

XLH é uma condição rara, genética, cronicamente debilitante e deformante (www.nice.org.uk/guidance/HST8). A XLH é caracterizada por perda renal de fosfato, hipofosfatemia e mineralização óssea defeituosa. A incidência de XLH é relatada entre 1:20.000 e 1:25.000 nascidos vivos. No Reino Unido, estima-se que existam cerca de 250 pacientes pediátricos com XLH e cerca de 2.500 pacientes adultos com XLH (Delmestri,et al [Relatório não publicado] 2018). O fenótipo clínico da XLH é variado entre os pacientes, mesmo entre membros afetados da mesma família. Isso pode variar de nenhum sinal ou sintoma, crescimento lento em crianças, baixa estatura, anormalidades ósseas que podem afetar o movimento e resultar em dor, pernas arqueadas e joelhos batidos (onde as pernas estão posicionadas em um ângulo externo), abscessos dentários e problemas dentários excessivos. cárie e perda auditiva (somente pacientes adultos).

Este estudo recrutará 36 adultos vivendo com XLH, com 28 anos ou mais e vivendo no Reino Unido. O estudo será anunciado pelo patrocinador e financiador Medialis Ltd e por meio da organização de pacientes Metabolic Support UK. Todas as atividades de estudo ocorrerão por meio de televisitas e questionários online. O estudo durará aproximadamente 2 anos, permitindo o recrutamento de um ano e mais 12 meses para realizar todas as visitas do estudo.