Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Retrospectieve en prospectieve ziekteprogressie en kwaliteit van leven bij XLH

19 oktober 2023 bijgewerkt door: Medialis Ltd.

Retrospectieve en prospectieve ziekteprogressie en kwaliteit van leven bij X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

Er zijn beperkte empirische gegevens die de ziekteprogressie en de impact op de kwaliteit van leven van patiënten met X-gebonden hypofosfatemie (XLH) documenteren. Deze studie probeert de impact van XLH bij volwassenen die in het VK wonen retrospectief en prospectief te onderzoeken over een periode van 12 maanden, met behulp van kwalitatieve interviews, SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36 tools voor kwaliteit van leven.

XLH is een zeldzame, genetische, chronisch invaliderende en misvormende aandoening (www.nice.org.uk/guidance/HST8). XLH wordt gekenmerkt door renale fosfaatverspilling, hypofosfatemie en defecte botmineralisatie. De incidentie van XLH ligt tussen de 1:20.000 en 1:25.000 levendgeborenen. In het VK zijn er naar schatting ongeveer 250 pediatrische XLH-patiënten en ongeveer 2.500 volwassen XLH-patiënten (Delmestri, et al [Niet-gepubliceerd rapport] 2018). Het klinische fenotype van XLH verschilt per patiënt, zelfs tussen getroffen leden van dezelfde familie. Dit kan variëren van geen tekenen of symptomen, langzame groei bij kinderen, kleine gestalte, botafwijkingen die de beweging kunnen beïnvloeden en pijn kunnen veroorzaken, gebogen benen en gekneusde knieën (waarbij de onderbenen in een buitenwaartse hoek staan), tandabcessen en overmatig gebitsverlies. cariës en gehoorverlies (alleen volwassen patiënten).

Voor deze studie zullen 36 volwassenen met XLH worden gerekruteerd, die 28 jaar of ouder zijn en in het VK wonen. De studie zal worden geadverteerd door de sponsor en financier Medialis Ltd en via de patiëntenorganisatie Metabolic Support UK. Alle studieactiviteiten vinden plaats via telebezoeken en online vragenlijsten. De studie zal ongeveer 2 jaar duren, met een jaar rekrutering en nog eens 12 maanden om alle studiebezoeken af ​​te leggen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

11

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

26 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassenen met XLH

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • • Deelnemer heeft de diagnose XLH

    • Deelnemer is 28 jaar en ouder.
    • Deelnemer is in staat geïnformeerde toestemming te geven
    • De deelnemer kan Engels lezen en converseren
    • Deelnemer kan zich houden aan het studieschema (5 telebezoeken over een periode van 12 maanden)

Uitsluitingscriteria:

  • • Deelnemer heeft geen diagnose XLH

    • Deelnemer is jonger dan 28 jaar
    • Deelnemer is niet in staat geïnformeerde toestemming te geven
    • Deelnemer kan geen Engels lezen en converseren
    • Deelnemer kan het studieschema niet naleven (5 telebezoeken over een periode van 12 maanden)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Schema voor de evaluatie van individuele kwaliteit van leven direct gewicht (SEIQoL-DW)
Tijdsspanne: 12 maanden
Verandering in kwaliteit van leven
12 maanden
Ziekteprogressie bij volwassenen met XLH
Tijdsspanne: 12 maanden
Kwalitatief onderzoek naar ziekteprogressie
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
EQ-5D-5L
Tijdsspanne: 12 maanden
Maatstaf voor kwaliteit van leven
12 maanden
SF36
Tijdsspanne: 12 maanden
Maatstaf voor kwaliteit van leven
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Medialis Ltd.

Medewerkers

Metabolic Support UK

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 juli 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

28 februari 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

28 juli 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 augustus 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 augustus 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 augustus 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 oktober 2023

Laatst geverifieerd

1 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Med_Asst19

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

Klinische onderzoeken op Geen - Observationeel onderzoek

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Russia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren