Progression rétrospective et prospective de la maladie et qualité de vie dans la XLH

Il existe peu de données empiriques documentant la progression de la maladie et son impact sur la qualité de vie des patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X (XLH). Cette étude vise à étudier l'impact de la XLH chez les adultes vivant au Royaume-Uni de manière rétrospective et prospective sur une période de 12 mois, à l'aide d'entretiens qualitatifs, des outils de qualité de vie SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36.

La XLH est une maladie rare, génétique, chroniquement débilitante et déformante (www.nice.org.uk/guidance/HST8). La XLH se caractérise par une perte de phosphate rénal, une hypophosphatémie et une minéralisation osseuse défectueuse. L'incidence de la XLH serait comprise entre 1/20 000 et 1/25 000 naissances vivantes. Au Royaume-Uni, on estime qu'il y a environ 250 patients pédiatriques atteints de XLH et environ 2 500 patients adultes atteints de XLH (Delmestri et al [rapport non publié] 2018). Le phénotype clinique de XLH est varié parmi les patients, même parmi les membres affectés de la même famille. Cela peut aller de l'absence de signes ou de symptômes, à une croissance lente chez les enfants, à une petite taille, à des anomalies osseuses pouvant affecter les mouvements et entraîner des douleurs, à des jambes arquées et à des genoux cagneux (où les jambes inférieures sont positionnées à un angle vers l'extérieur), à des abcès dentaires et à des problèmes dentaires excessifs. caries et perte auditive (patients adultes uniquement).

Cette étude recrutera 36 adultes vivant avec la XLH, âgés de 28 ans ou plus et vivant au Royaume-Uni. L'étude sera annoncée par le sponsor et bailleur de fonds Medialis Ltd et via l'organisation de patients Metabolic Support UK. Toutes les activités de l'étude se dérouleront via des télé-visites et des questionnaires en ligne. L'étude durera environ 2 ans, permettant un recrutement d'un an et 12 mois supplémentaires pour effectuer toutes les visites d'étude.