Retrospektiv og prospektiv sykdomsprogresjon og livskvalitet i XLH

Det er begrensede empiriske data som dokumenterer sykdomsprogresjon og innvirkning på livskvalitet for pasienter med X-bundet hypofosfatemi (XLH). Denne studien søker å undersøke virkningen av XLH hos voksne som bor i Storbritannia retrospektivt og prospektivt over en 12 måneders periode, ved å bruke kvalitative intervjuer, SEIQoL-DW, EQ-5D-5L, SF36 livskvalitetsverktøy.

XLH er en sjelden, genetisk, kronisk svekkende og deformerende tilstand (www.nice.org.uk/guidance/HST8). XLH er preget av renal fosfatsvinn, hypofosfatemi og defekt benmineralisering. Forekomsten av XLH er rapportert å være mellom 1:20 000 og 1:25 000 levendefødte. I Storbritannia er det anslått at det er rundt 250 pediatriske XLH-pasienter og rundt 2500 voksne XLH-pasienter (Delmestri, et al [Upublisert rapport]2018). Den kliniske fenotypen av XLH er variert blant pasienter, selv blant berørte medlemmer av samme familie. Dette kan variere fra ingen tegn eller symptomer, langsom vekst hos barn, kort vekst, skjelettforstyrrelser som kan påvirke bevegelser og resultere i smerte, bøyde ben og knærne (der underbena er plassert i en utadgående vinkel), tannabscesser og overdreven tannbehandling karies og hørselstap (kun voksne pasienter).

Denne studien vil rekruttere 36 voksne som bor med XLH, som er 28 år eller eldre og bor i Storbritannia. Studien vil bli annonsert av sponsoren og finansiereren Medialis Ltd og via pasientorganisasjonen Metabolic Support UK. Alle studieaktiviteter vil foregå via telebesøk og nettbaserte spørreskjemaer. Studiet vil vare i ca. 2 år, noe som gir rom for ett års rekruttering og ytterligere 12 måneder for å gjennomføre alle studiebesøk.