治療結果を改善するための次世代シーケンシングによる骨髄性がんの遺伝子変異のスクリーニング
調査の概要
詳細な説明
遺伝子変異は、骨髄性癌 (急性骨髄性白血病、骨髄異形成症候群、および骨髄増殖性腫瘍を含む) の病因および予後と密接に関連しています。 近年、様々な遺伝子変異を標的とした新規治療薬が数多く開発されています。 たとえば、FLT3-ITD および IDH2 変異を有する患者は、それぞれミドスタウリンおよびエナシデニブから利益を得ることが示されています。 さらに、かつては非常に高リスクのグループに分類されていた TP53 変異患者は、低メチル化剤であるデシタビンに好意的に反応することがわかっています。 現在、従来のサンガー法によるさまざまながん変異の検出は、時間がかかるだけでなく、費用対効果も低くなります。 次世代シーケンシング (NGS) の出現により、パネルの遺伝子変異をより迅速、正確、かつ経済的に検出できるようになりました。
この研究では、治験責任医師は、社内で設計されたターゲットを絞ったNGSパネルを使用して、骨髄性がんの参加者の骨髄関連遺伝子変異をスクリーニングおよび分析します。 患者さんの血液や骨髄から全核酸を抽出し、マルチプレックスPCR増幅によるライブラリー作製を行います。 シーケンシングはイルミナ MiSeq シーケンサーで実行され、結果は社内で開発されたバイオインフォマティクス ワークフローを使用して分析されます。 簡単に言えば、シーケンスされた読み取りは、BWA-mem を使用してヒト参照ゲノム hg19 に整列され、体細胞変異は Mutect2 で呼び出されます。 バリアントは、RefSeq、dbSNP、1000 Genome Project、COSMIC、および ClinVar データベースを使用して、SnpEff を介して注釈が付けられます。 研究者らは、上記の骨髄性がんの変異状況を構築し、これらの変異が臨床転帰にどのように関連しているかを調査することを目指しています。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Wen-Chien Chou, MD, PhD
- 電話番号：+886-972651701
- メール：wchou@ntu.edu.tw
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Chi-Yuan Yao, MD, MSc
- 電話番号：+886-972655691
- メール：Y06960@ms1.ylh.gov.tw
研究場所
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Taipei、台湾、100
- 募集
- National Taiwan University Hospital
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コンタクト：
- Wen-Chien Chou, MD, PhD
- 電話番号：+886-972651701
- メール：wchou@ntu.edu.tw
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コンタクト：
- Chi-Yuan Yao, MD, MSc
- 電話番号：+886-972655691
- メール：Y06960@ms1.ylh.gov.tw
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -骨髄性癌（急性骨髄性白血病、骨髄異形成症候群、および骨髄増殖性腫瘍を含む）と診断された18歳以上の患者。
- 18歳以上の健康なボランティア。
- 参加者は、研究関連の手順の前に、自発的な書面によるインフォームドコンセントを喜んで提供する必要があります。
除外基準:
- -非骨髄性がんと診断された18歳以上の患者。
- -骨髄性癌（急性骨髄性白血病、骨髄異形成症候群、および骨髄増殖性腫瘍を含む）と診断された18歳未満の患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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骨髄性がんにおけるさまざまな遺伝子変異の発生率
時間枠：5年
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末梢血または骨髄血は、ルーチンの練習用の血液/骨髄サンプリング標本から得られ (追加の静脈穿刺や骨髄吸引は必要ありません)、NGS 分析に送られます。
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5年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Wen-Chien Chou, MD, PhD、National Taiwan University Hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 201803002RIPD
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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