Screening genových mutací u myeloidních rakovin pomocí sekvenování nové generace pro zlepšení výsledků léčby
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Genetické mutace úzce souvisí s patogenezí a prognostikou myeloidních rakovin (včetně akutní myeloidní leukémie, myelodysplastických syndromů a myeloproliferativních novotvarů). V posledních letech byla vyvinuta řada nových terapeutických činidel zaměřených na různé genetické mutace. Bylo například prokázáno, že pacienti s mutacemi FLT3-ITD a IDH2 mají prospěch z midostaurinu a enasidenibu. Dále bylo zjištěno, že pacienti s mutací TP53, kteří byli jednou zařazeni do skupiny s velmi vysokým rizikem, příznivě reagují na hypomethylační činidlo, decitabin. Detekce široké škály rakovinných mutací v dnešní době tradiční Sangerovou metodou se stala nejen časově náročná, ale také ne tak nákladově efektivní. S příchodem sekvenování nové generace (NGS) jsme nyní schopni detekovat panelové genové mutace rychleji, přesněji a ekonomičtěji.
V této studii budou vyšetřovatelé prověřovat a analyzovat genové mutace spojené s myeloidem u účastníků s myeloidními rakovinami pomocí vlastního cíleného panelu NGS. Celková nukleová kyselina ze vzorků krve nebo kostní dřeně pacientů bude extrahována a poté podrobena postupu přípravy knihovny založené na multiplexní PCR amplifikaci. Sekvenování bude provedeno na sekvenátoru Illumina MiSeq a výsledky budou analyzovány pomocí našeho vlastního vyvinutého bioinformatického pracovního postupu. Stručně, sekvenovaná čtení budou porovnána s lidským referenčním genomem hg19 pomocí BWA-mem a somatickými mutacemi nazvanými pomocí Mutect2. Varianty budou anotovány prostřednictvím SnpEff s databázemi RefSeq, dbSNP, 1000 Genome Project, COSMIC a ClinVar. Výzkumníci se snaží vytvořit mutační krajiny výše uvedených myeloidních rakovin a zkoumat, jak jsou tyto mutace spojeny s klinickým výsledkem.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Wen-Chien Chou, MD, PhD
- Telefonní číslo: +886-972651701
- E-mail: wchou@ntu.edu.tw
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Chi-Yuan Yao, MD, MSc
- Telefonní číslo: +886-972655691
- E-mail: Y06960@ms1.ylh.gov.tw
Studijní místa
-
-
-
Taipei, Tchaj-wan, 100
- Nábor
- National Taiwan University Hospital
-
Kontakt:
- Wen-Chien Chou, MD, PhD
- Telefonní číslo: +886-972651701
- E-mail: wchou@ntu.edu.tw
-
Kontakt:
- Chi-Yuan Yao, MD, MSc
- Telefonní číslo: +886-972655691
- E-mail: Y06960@ms1.ylh.gov.tw
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti ve věku ≥ 18 let s diagnózou myeloidní rakoviny (včetně akutní myeloidní leukémie, myelodysplastických syndromů a myeloproliferativních novotvarů).
- Zdraví dobrovolníci ≥ 18 let.
- Účastníci musí být ochotni poskytnout dobrovolný písemný informovaný souhlas před postupy souvisejícími se studií.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti ve věku ≥ 18 let s diagnózou nemyeloidní rakoviny.
- Pacienti mladší 18 let s diagnostikovanými myeloidními nádory (včetně akutní myeloidní leukémie, myelodysplastických syndromů a myeloproliferativních novotvarů).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt různých genetických mutací u myeloidních rakovin
Časové okno: 5 let
|
Periferní krev nebo krev z kostní dřeně bude odebrána z rutinních vzorků krve/dřeně (nevyžaduje se žádná další venepunkce nebo aspirace kostní dřeně) a odeslána na analýzy NGS.
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Wen-Chien Chou, MD, PhD, National Taiwan University Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 201803002RIPD
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Akutní myeloidní leukémie
-
Ege UniversityDokončeno
-
Sunshine Lake Pharma Co., Ltd.Nábor
-
Michael BurkeChildren's Hospitals and Clinics of MinnesotaUkončeno
-
Ministry of Health, MalaysiaNeznámý
-
First Affiliated Hospital of Harbin Medical UniversityNeznámýLeukémie, chronický myeloidČína
-
Samsung Medical CenterNeznámý
-
University of Michigan Rogel Cancer CenterStaženoLeukémie, chronický myeloidSpojené státy
-
Astellas Pharma Global Development, Inc.DokončenoLeukémie, akutní myeloid (AML)Japonsko, Spojené státy, Belgie, Kanada, Francie, Německo, Izrael, Itálie, Polsko, Španělsko, Tchaj-wan, Spojené království, Jižní Korea, Turecko (Türkiye)
-
Novartis PharmaceuticalsNábor
-
Novartis PharmaceuticalsDokončenoLeukémie, chronický myeloidSpojené státy