Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Screening van genmutaties bij myeloïde kankers door sequencing van de volgende generatie om de behandelingsresultaten te verbeteren

15 augustus 2019 bijgewerkt door: National Taiwan University Hospital
Genetische mutaties zijn nauw verbonden met de pathogenese en prognose van myeloïde kankers. Bovendien zijn de afgelopen jaren een aantal moleculair gerichte middelen ontwikkeld. Met de komst van next generation sequencing (NGS) zijn we nu in staat om een ​​breed scala aan mutaties sneller, nauwkeuriger en goedkoper te detecteren. In deze studie zullen de onderzoekers NGS gebruiken om myeloïde-geassocieerde genmutaties bij de deelnemers te screenen en te analyseren, en om de mutatielandschappen van de verschillende myeloïde kankers op te bouwen en te onderzoeken hoe deze mutaties verband houden met de klinische uitkomst.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Genetische mutaties zijn nauw verbonden met de pathogenese en prognose van myeloïde kankers (waaronder acute myeloïde leukemie, myelodysplastische syndromen en myeloproliferatieve neoplasmata). In de afgelopen jaren is een aantal nieuwe therapeutische middelen ontwikkeld die gericht zijn op verschillende genetische mutaties. Zo is aangetoond dat patiënten met FLT3-ITD- en IDH2-mutaties baat hebben bij respectievelijk midostaurine en enasidenib. Bovendien bleken de TP53-gemuteerde patiënten die ooit in de groep met zeer hoog risico waren ingedeeld, gunstig te reageren op het hypomethylerende middel, decitabine. Tegenwoordig is het detecteren van een breed scala aan kankermutaties met de traditionele Sanger-methode niet alleen tijdrovend, maar ook niet zo kosteneffectief. Met de komst van next generation sequencing (NGS) zijn we nu in staat om genmutaties in een panel sneller, nauwkeuriger en goedkoper te detecteren.

In deze studie zullen de onderzoekers myeloïde-geassocieerde genmutaties screenen en analyseren bij deelnemers met myeloïde kankers, met een intern ontworpen gericht NGS-panel. Het totale nucleïnezuur uit bloed- of beenmergmonsters van patiënten zal worden geëxtraheerd en vervolgens worden onderworpen aan de bibliotheekvoorbereidingsprocedure op basis van multiplex PCR-amplificatie. Sequencing zal worden uitgevoerd op de Illumina MiSeq-sequencer en de resultaten zullen worden geanalyseerd met behulp van onze in-house ontwikkelde bioinformatische workflow. Kort gezegd zullen de gesequenced reads worden uitgelijnd met het menselijke referentiegenoom hg19 met BWA-mem, en somatische mutaties genaamd met Mutect2. De varianten zullen worden geannoteerd via SnpEff met RefSeq, dbSNP, 1000 Genome Project, COSMIC en ClinVar databases. De onderzoekers streven ernaar de mutatielandschappen van de bovengenoemde myeloïde kankers op te bouwen en te onderzoeken hoe deze mutaties verband houden met de klinische uitkomst.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Wen-Chien Chou, MD, PhD
  • Telefoonnummer: +886-972651701
  • E-mail: wchou@ntu.edu.tw

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • Werving
        • National Taiwan University Hospital
        • Contact:
          • Wen-Chien Chou, MD, PhD
          • Telefoonnummer: +886-972651701
          • E-mail: wchou@ntu.edu.tw
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 120 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassen patiënten met myeloïde kanker (waaronder acute myeloïde leukemie, myelodysplastische syndromen en myeloproliferatieve neoplasmata) (nieuw gediagnosticeerd of recidiverend) gediagnosticeerd in het National Taiwan University Hospital (NTUH) volgens de bijgewerkte WHO-classificatie voor myeloïde ziekten uit 2016.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Patiënten ≥ 18 jaar met de diagnose myeloïde kanker (waaronder acute myeloïde leukemie, myelodysplastische syndromen en myeloproliferatieve neoplasmata).
  2. Gezonde vrijwilligers ≥ 18 jaar.
  3. Deelnemers moeten bereid zijn om vrijwillige schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven voorafgaand aan studiegerelateerde procedures.

Uitsluitingscriteria:

  1. Patiënten ≥ 18 jaar met de diagnose niet-myeloïde kanker.
  2. Patiënten <18 jaar met de diagnose myeloïde kanker (waaronder acute myeloïde leukemie, myelodysplastische syndromen en myeloproliferatieve neoplasmata).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Incidentie van verschillende genetische mutaties bij myeloïde kankers
Tijdsspanne: 5 jaar
Perifeer bloed of mergbloed zal worden verkregen uit routinematige praktijkmonsters van bloed/mergmonsters (er is geen extra venapunctie of beenmergaspiratie vereist) en opgestuurd voor NGS-analyses.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Wen-Chien Chou, MD, PhD, National Taiwan University Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

19 augustus 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

31 augustus 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

31 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 augustus 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 augustus 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 augustus 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 augustus 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 augustus 2019

Laatst geverifieerd

1 augustus 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 201803002RIPD

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

Op verzoek worden datadeling en samenwerkingsmogelijkheden besproken.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren