筋管および中心核ミオパシーの患者登録

筋管および中心核ミオパシー (MTM & CNM) 患者登録は、ニューカッスル大学のジョン・ウォルトン筋ジストロフィー研究センターが Myotubular Trust と提携して管理および運営しており、TREAT-NMD Neuromuscular Network の一部です。 レジストリは、多くの主要な神経筋研究者と協力して開発されており、Myotubular Trust と Muscular Dystrophy UK によって共同で資金提供されています。

参加者はオンラインで登録し、登録アンケートにアクセスする前に同意する必要があります。 臨床データと遺伝子または生検レポートは、参加者とその医師によって提供されます。

MTM & CNM レジストリの目的は次のとおりです。

• 関連する臨床試験が利用可能になったときに患者を特定するのに役立ちます。
• 筋管および中心核ミオパシーに関するさらなる研究を奨励します。
• 研究者に特定の患者情報を提供して、研究をサポートします。
• 筋管および中心核ミオパシーの管理に関する最新情報を提供することで、医師やその他の医療専門家を支援し、患者により良い標準のケアを提供できるようにします。

調査員は、次の登録を歓迎します。

• 筋管ミオパシーまたは中心核ミオパシーの診断を受けたすべての患者。遺伝子検査または筋生検によって確認されています。
• 特に筋管ミオパチータイプの症状を示している場合、X連鎖性筋管ミオパシーのキャリア女性。
• 死亡しているが、診断が確定している患者。

これはオンライン レジストリであり、マードック大学が RDRF (Rare Disease Registry Framework) でホストしています。

詳細とオンライン登録は、www.mtmcnmregistry.org で入手できます。