Registro dei pazienti con miopatia miotubulare e centronucleare
Il registro dei pazienti con miopatia miotubulare e centronucleare (noto anche come "registro MTM e CNM") è un database internazionale segnalato dai pazienti specifico per queste condizioni.
Maggiori dettagli e registrazione online sono disponibili su www.mtmcnmregistry.org.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Il registro dei pazienti con miopatia miotubulare e centronucleare (MTM e CNM) è gestito e operato dal Centro di ricerca sulla distrofia muscolare John Walton dell'Università di Newcastle, in collaborazione con il Myotubulare Trust, e fa parte della rete neuromuscolare TREAT-NMD. Il registro è stato sviluppato in collaborazione con numerosi importanti ricercatori neuromuscolari ed è finanziato congiuntamente dal Myotubulare Trust e dalla Muscular Dystrophy UK.
I partecipanti si registrano online e devono fornire il consenso prima di accedere al questionario anagrafico. I dati clinici e i rapporti genetici o bioptici sono forniti dai partecipanti e dai loro medici.
Il Registro MTM & CNM ha lo scopo di:
- Aiuta a identificare i pazienti per gli studi clinici pertinenti non appena disponibili.
- Incoraggiare ulteriori ricerche sulla miopatia miotubulare e centronucleare.
- Fornire ai ricercatori informazioni specifiche sui pazienti per supportare la loro ricerca.
- Assistere medici e altri operatori sanitari fornendo loro informazioni aggiornate sulla gestione della miopatia miotubulare e centronucleare, per aiutarli a fornire migliori standard di cura per i loro pazienti.
Gli investigatori accolgono con favore la registrazione di:
- Tutti i pazienti con diagnosi di miopatia miotubulare o miopatia centronucleare, che è stata confermata tramite test genetici o biopsia muscolare.
- Qualsiasi donna portatrice di miopatia miotubulare legata all'X, specialmente se ha manifestato sintomi di tipo miopatia miotubulare.
- Qualsiasi paziente deceduto, ma con diagnosi confermata.
Questo è un registro online ed è ospitato nel RDRF (Rare Disease Registry Framework) della Murdoch University.
Maggiori dettagli e registrazione online sono disponibili su www.mtmcnmregistry.org.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Julie Bohill
- Numero di telefono: 0044 191 241 8640
- Email: julie.bohill@newcastle.ac.uk
Luoghi di studio
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Tyne and Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne and Wear, Regno Unito, NE1 3BZ
- Reclutamento
- Newcastle University
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Contatto:
- Jo Bullivant
- Numero di telefono: 0044 191 241 8640
- Email: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
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Contatto:
- Chiara Marini Bettolo
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con diagnosi di miopatia miotubulare o miopatia centronucleare, che è stata confermata tramite test genetici o biopsia muscolare.
- Qualsiasi donna portatrice di miopatia miotubulare legata all'X, specialmente se ha manifestato sintomi di tipo miopatia miotubulare.
- Qualsiasi paziente deceduto, ma con diagnosi confermata.
Criteri di esclusione:
- Nessuno
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Questionario paziente
Lasso di tempo: 12 mesi
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Il paziente ha riportato la diagnosi clinica, la mutazione genetica, la funzione motoria, l'uso della sedia a rotelle, la funzione respiratoria, il tipo di ventilazione, l'infezione toracica, l'alimentazione e la funzione cardiaca, gli esami neuromuscolari, la chirurgia della scoliosi, la storia familiare e altri registri uniti.
Non vengono raccolte scale.
Anche il referto genetico del paziente e il referto della biopsia muscolare vengono caricati nel registro, se disponibili, con i dettagli del medico e il luogo in cui sono stati condotti i test.
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12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NUTH 7729
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Miopatia miotubulare legata all'X
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