Registr pacientů myotubulární a centronukleární myopatie
Registr pacientů myotubulární a centronukleární myopatie (také označovaný jako „registr MTM a CNM“) je mezinárodní, pacienty hlášená databáze specifická pro tyto stavy.
Více podrobností a online registrace jsou k dispozici na www.mtmcnmregistry.org.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Registr pacientů s myotubulární a centronukleární myopatií (MTM & CNM) spravuje a provozuje John Walton Muscular Dystrophy Research Center na Newcastle University ve spolupráci s Myotubular Trust a je součástí TREAT-NMD Neuromuscular Network. Registr byl vyvinut ve spolupráci s řadou předních neuromuskulárních výzkumníků a je společně financován organizací Myotubular Trust and Muscular Dystrophy UK.
Účastníci se registrují online a před přístupem k registračnímu dotazníku musí poskytnout souhlas. Klinická data a genetické nebo bioptické zprávy poskytují účastníci a jejich lékaři.
Cílem registru MTM a CNM je:
- Pomozte identifikovat pacienty pro relevantní klinické studie, jakmile budou k dispozici.
- Podporovat další výzkum myotubulární a centronukleární myopatie.
- Poskytněte výzkumníkům konkrétní informace o pacientech na podporu jejich výzkumu.
- Pomozte lékařům a dalším zdravotnickým pracovníkům tím, že jim poskytnete aktuální informace o léčbě myotubulární a centronukleární myopatie, abyste jim pomohli poskytovat lepší standardy péče o jejich pacienty.
Vyšetřovatelé vítají registraci:
- Všichni pacienti s diagnózou myotubulární myopatie nebo centronukleární myopatie, která byla potvrzena genetickým vyšetřením nebo svalovou biopsií.
- Jakékoli přenašečky myotubulární myopatie vázané na x, zejména pokud se u nich projevily příznaky typu myotubulární myopatie.
- Každý pacient, který zemřel, ale měl potvrzenou diagnózu.
Toto je online registr a je umístěn na RDRF (Rare Disease Registry Framework) Murdoch University.
Více podrobností a online registrace jsou k dispozici na www.mtmcnmregistry.org.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Julie Bohill
- Telefonní číslo: 0044 191 241 8640
- E-mail: julie.bohill@newcastle.ac.uk
Studijní místa
-
-
Tyne and Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne and Wear, Spojené království, NE1 3BZ
- Nábor
- Newcastle University
-
Kontakt:
- Jo Bullivant
- Telefonní číslo: 0044 191 241 8640
- E-mail: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
-
Kontakt:
- Chiara Marini Bettolo
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s diagnózou myotubulární myopatie nebo centronukleární myopatie, která byla potvrzena genetickým testováním nebo svalovou biopsií.
- Jakékoli přenašečky myotubulární myopatie vázané na x, zejména pokud se u nich projevily příznaky typu myotubulární myopatie.
- Každý pacient, který zemřel, ale měl potvrzenou diagnózu.
Kritéria vyloučení:
- Žádný
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Dotazník pro pacienty
Časové okno: 12 měsíců
|
Pacient uvedl klinickou diagnózu, genetickou mutaci, motorické funkce, používání invalidního vozíku, respirační funkce, typ ventilace, infekci hrudníku, krmení a srdeční funkce, neuromuskulární vyšetření, operaci skoliózy, rodinnou anamnézu a další registry připojeny.
Žádné šupiny se nesbírají.
Genetická zpráva pacienta a zpráva o svalové biopsii jsou také nahrány do registru, pokud je k dispozici, s podrobnostmi o lékaři a kde byly testy provedeny.
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NUTH 7729
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .