근세관 및 중심핵 근병증 환자 등록부
Myotubular 및 Centronuclear Myopathy Patient Registry('MTM 및 CNM Registry'라고도 함)는 이러한 상태에 특정한 국제 환자 보고 데이터베이스입니다.
자세한 내용과 온라인 등록은 www.mtmcnmregistry.org에서 확인할 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
Myotubular and Centronuclear Myopathy (MTM & CNM) Patient Registry는 Myotubular Trust와 제휴하여 Newcastle University의 John Walton Muscular Dystrophy Research Center에서 관리 및 운영하며 TREAT-NMD Neuromuscular Network의 일부입니다. 레지스트리는 다수의 선도적인 신경근 연구자들과 협력하여 개발되었으며 Myotubular Trust 및 영국 근이영양증이 공동으로 자금을 지원합니다.
참가자는 온라인으로 등록하고 레지스트리 설문에 액세스하기 전에 동의를 제공해야 합니다. 임상 데이터와 유전자 또는 생검 보고서는 참가자와 의사가 제공합니다.
MTM & CNM 레지스트리는 다음을 목표로 합니다.
- 관련 임상 시험이 가능해지면 환자를 식별하는 데 도움이 됩니다.
- myotubular 및 centronuclear myopathy에 대한 추가 연구를 장려하십시오.
- 연구를 지원하기 위해 특정 환자 정보를 연구자에게 제공합니다.
- 근세뇨관 및 중심핵 근병증 관리에 대한 최신 정보를 제공하여 의사 및 기타 의료 전문가를 지원하여 환자에게 더 나은 치료 기준을 제공할 수 있도록 돕습니다.
조사관은 다음의 등록을 환영합니다.
- 유전자 검사 또는 근육 생검을 통해 확인된 근세뇨관 근육병증 또는 중심핵 근육병증 진단을 받은 모든 환자.
- x-연관 근세관성 근병증의 보균자 여성, 특히 근세관성 근병증 유형의 증상이 나타난 경우.
- 사망했지만 진단이 확정된 모든 환자.
이것은 온라인 레지스트리이며 Murdoch University의 RDRF(Rare Disease Registry Framework)에서 호스팅됩니다.
자세한 내용과 온라인 등록은 www.mtmcnmregistry.org에서 확인할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Julie Bohill
- 전화번호: 0044 191 241 8640
- 이메일: julie.bohill@newcastle.ac.uk
연구 장소
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Tyne and Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne and Wear, 영국, NE1 3BZ
- 모병
- Newcastle University
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연락하다:
- Jo Bullivant
- 전화번호: 0044 191 241 8640
- 이메일: joanne.bullivant@newcastle.ac.uk
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연락하다:
- Chiara Marini Bettolo
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 근세뇨관 근육병증 또는 중심핵 근육병증 진단을 받고 유전자 검사 또는 근육 생검을 통해 확인된 환자.
- x-연관 근세관성 근병증의 보균자 여성, 특히 근세관성 근병증 유형의 증상이 나타난 경우.
- 사망했지만 진단이 확정된 모든 환자.
제외 기준:
- 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자 설문지
기간: 12 개월
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환자는 임상 진단, 유전적 돌연변이, 운동 기능, 휠체어 사용, 호흡 기능, 환기 유형, 흉부 감염, 수유 및 심장 기능, 신경근 검사, 척추측만증 수술, 가족력 및 기타 등록을 보고했습니다.
비늘이 수집되지 않습니다.
가능한 경우 환자 유전 보고서 및 근육 생검 보고서도 레지스트리에 업로드되며 임상의의 세부 정보와 테스트가 수행된 장소가 포함됩니다.
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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